COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2019, viernes | Hora: 19:30
AUTORES
Jou Muñoz, Cristina 1; Codina Bergada, Anna 2; Ortigoza Escobar, Dario 3; O'Callaghan , Maria del Mar 3; Nascimento Osorio, Andres 4; Armstrong , Judith 3; Palau , Francesc 3; Ribes , Antonia 5; Navas , Placido 6; Montero , Raquel 3; Jimenez Mallebrera, Cecilia 7; Garcia-Cazorla , Angels 3; Montoya , Julio 8; Yubero , Delia 3; Artuch , Rafael 3
CENTROS
1. Servicio: Anatomía Patologica. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU; 2. Servicio: Biobanco. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU; 3. Servicio: Neurociencias. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU; 4. Servicio: Neuropediatría. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU; 5. Servicio: IBC. HOSPITAL CLÍNIC I PROVINCIAL DE BARCELONA; 6. Servicio: Neurociencias. Centro Andaluz de Biología del Desarrollo; 7. Servicio: Neuropediatria. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU; 8. Servicio: Neurociencias. 9Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Instituto de investigación Sanitaria de A
OBJETIVOS
Los defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial engloban un amplio grupo de patologías centrados en la mitocondria. En la actualidad, realizar un diagnóstico de enfermedad mitocondrial (EM) puede requerir pruebas invasivas y no invasivas que incluyen estudios clínicos, bioquímicos, pruebas de imagen junto con el estudio de biopsia muscular y, como paso final, confirmación genética definitiva. En la población pediátrica puede ser difícil demostrar las típicas alteraciones mitocondriales en la biopsia muscular.
MATERIAL Y MÉTODOS
Este trabajo recoge la cohorte de 95 pacientes pediátricos del HSJD en el periodo 1998-2018 con diagnóstico genético definitivo de EM presentando sus características clínicas miopaticas, bioquímicas e histopatológicas.
RESULTADOS
51 pacientes presentaron mutaciones en genes del ADN nuclear (ADNn) y 44 pacientes en genes del ADN mitocondrial (ADNmt). Los pacientes con ADNn eran presentaban mas frecuentemente en la biopsia muscular redución de la tinción para SDH (succinato dehidrogenasa) y vasos sanguíneos positivos para SDH. Los pacientes con ADNmt tenían fibras rojo rasgadas (RRF) y proliferación mitocondrial visible con la tinción para SDH. La presencia de características histopatológicas positivas se asoció con características clínicas diferenciadas como oftalmoplejía, facies miopatica, debilidad e intolerancia al ejercicio. En 17 pacientes menores de dos años, solo se observaron RRF y fibras azules con SDH en un caso, en seis casos presentaron reducción de la tinción enzimohistoquímica para citocromo c oxidasa (COX) o fibras COX negativas. Se observó reducción de SDH en cinco casos.
CONCLUSIONES
La afectación muscular es un hallazgo frecuente en pacientes con EM asociados a mutaciones en genes de ADNmt.
