COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00
AUTORES
Manrique Arregui, Leire 1; Gallo Valentín, Daniel 1; Sánchez Rodríguez, Antonio 1; Corral Juan, Marc 2; Farré , Xavier 2; Sanchez Díaz, Ivelisse 2; González Aramburu, Isabel 1; Sierra Peña, Maria 1; Pelayo Negro, Ana Lara 1; Matilla Dueñas, Antoni 2; Infante Ceberio, Jon 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio de Neurogenética. Instituto de investigación Germans Trias i Pujol (IGTP). Universidad Autònoma de Barcelona-Can Ruti
OBJETIVOS
Presentación de un paciente con síndrome de ataxia mioclónica de inicio tardío portador de mutaciones en el gen ATP13A2. Las mutaciones en el gen ATP13A2 se han asociado con el síndrome de Kufor-Rakeb, la ceroidolipofuscinosis neuronal y una forma de paraplejia espástica hereditaria (SPG78). Existe un único caso documentado de ataxia y mioclonías de acción en un sujeto perteneciente a una familia con síndrome de Kufor-Rakeb.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón cuyos síntomas comenzaron a los 39 años con mioclonías de acción y ataxia cerebelosa, progresando rápidamente hasta la necesidad de silla de ruedas a los 44 años. También se observaron signos piramidales, mioquimias/mioclonías periorales y linguales, sacadas lentas y pies cavos (Video). Se descartaron causas adquiridas de ataxia y mioclonías. Ningún otro miembro de la familia presentaba síntomas. El tratamiento farmacológico para las mioclonías de acción fue ineficaz.
RESULTADOS
El estudio RMN (resonancia magnética) mostró atrofia cerebelosa y del tronco encefálico. El estudio del panel multigénico mediante NGS (Next-Generation-Sequencing) mostró las variantes patogénicas predichas en heterocigosis compuesta (c.3135C>A; p.Tyr1045Ter y c.3469A>T; p.Lys1157Ter) en el gen ATP13A2. El estudio de segregación confirmó la condición de portadores heterocigotos de la madre y el hermano del paciente.
CONCLUSIONES
Mutaciones en el gen ATP13A2 pueden causar un síndrome de ataxia mioclónica de inicio tardío, lo que amplía aún más el espectro clínico y genético de los trastornos asociados a dicho gen.
