COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00
AUTORES
Portela Sánchez, Sofia 1; De La Casa Fages, Beatriz 2; Catalina Álvarez, Irene 3; Muñoz Blanco, Jose Luis 3; Grandas , Francisco 2
CENTROS
1. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; 2. Neurología: Unidad de Trastornos del Movimiento. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 3. Neurología: Unidad de ELA-Neuromuscular. Hospital General Universitario Gregorio Marañón
OBJETIVOS
Describir dos familias con nuevas mutaciones en el gen SPTBN2 (SCA5).
MATERIAL Y MÉTODOS
En la Familia 1 el caso índice es un varón de 56 años que debuta a los 52 años con inestabilidad y alteración del habla. Presenta disartria, dismetría apendicular y marcha atáxica. RM craneal con atrofia cerebelosa global. Su padre había sido estudiado por ataxia cerebelosa (edad inicio 56, exitus 74 años). Un tío paterno, dos hermanos (varón y mujer) y un sobrino tienen síntomas similares. En la Familia 2 el caso índice es una mujer de 56 años que comienza con inestabilidad. Asocia discinesias bucales y marcha atáxica. RM craneal normal. Un hermano fue diagnosticado a los 66 años de ataxia espinocerebelosa y tres hermanos varones están asintomáticos.
RESULTADOS
El estudio genético mediante NGS (panel de ataxias hereditarias) del paciente de la Familia 1 confirmó que es portador en heterocigosis de la variante probablemente patogénica c.1877T>C (p.Leu626Pro), mutación puntual missense en el gen SPTBN2. En la familia 2 los dos pacientes sintomáticos son portadores de la misma variante en heterocigosis c.2647C>T (p.Ar883Cys), una mutación puntual missense en exón 14 del gen SPTBN2. Variante ausente en el hermano asintomático.
CONCLUSIONES
La ataxia espinocerebelosa tipo 5 es una enfermedad autosómica dominante de muy baja prevalencia causada por mutaciones en el gen SPTBN2. El fenotipo típico descrito en las 6 familias publicadas incluye ataxia cerebelosa pura progresiva que debuta en edad media de la vida. Nuestras 2 familias presentan mutaciones no descritas previamente en el gen SPTBN2 asociado a SCA5.
