COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00

AUTORES

Fuentes Castañón, David; González Velasco, Gemma; Peña Suarez, Jorge Manuel; Carbajal García, Paula; Suarez Fente, Vanessa; Alvarez Martínez, Victoria; Morís De la Tassa, German

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias

OBJETIVOS

Recientemente se ha descrito una mutación genética patogénica como causa del síndrome CANVAS (cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome). Consiste en la expansión bialélica de un pentanucleótido en la región intrónica del gen RFC1. En este trabajo analizamos las características clínicas de una serie de pacientes portadores de dicha mutación.

MATERIAL Y MÉTODOS

Análisis descriptivo retrospectivo de pacientes con ataxia sensitiva y expansión bialélica del gen RFC1 diagnosticados en el servicio de Neurología de nuestro centro en los últimos 10 años.

RESULTADOS

Nuestra muestra está formada por 9 pacientes, 6 mujeres, con una mediana de edad de 59 años (48-68) al debút clínico. Tres pacientes presentaban tos crónica de larga evolución y en 4 de los casos existen antecedentes familares de inestabilidad. En la exploración física predominaba la hipopalestesia distal y arreflexia acompañadas de marcha ataxica. Las pruebas neurofisiológicas mostraron en todos una polineuropatía de características axonales (amplitud media en nervio sural izdo.1,76 uV/ dcho.2,4 uV,) y afectación exclusivamente sensitiva, asociando 2 de ellos una polineuropatía de fibra fina. En 7 pacientes se objetivó hiporreflexia vestibular y solo un paciente presentaba atrofia cerebelosa en la RM craneal.

CONCLUSIONES

Debemos tener en cuenta esta entidad ante un paciente con ataxia sensitiva de aparición tardía, buscando de forma activa la afectación vestibular y cerebelosa para descartar un síndrome CANVAS secundario a la expansión del gen RFC1.