COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00
AUTORES
Gea Rispal, Mireia; Ispierto , Lourdes; Vilas , Dolores; Samaniego , Daniela; Carrato Moñino, Cristina; Bielsa Marsol, Maria Isabel; Perez Andres, Ricardo; Navarro Ferrando, Jose Tomas; Alvarez , Ramiro
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol
OBJETIVOS
La histiocitosis es una enfermedad poco frecuente con manifestaciones sistémicas y neurológicas. Las más frecuentes son la diabetes insípida (DI) y ataxia. El tratamiento habitual es interferón alfa o segunda línea con quimioterapia o trasplante autólogo , vemurafenib por presencia de mutaciones genBRAF(V600E); tratamiento de la ataxia no definido. Presentamos la evolución y tratamiento de cuatro casos de ataxia en histiocitosis.
MATERIAL Y MÉTODOS
Cuatro casos de histiocitosis seguidos en nuestra Unidad por ataxia.
RESULTADOS
En tres casos, la DI precedió al diagnóstico hasta 15 años. En dos, la histiocitosis precedió a la ataxia; dos fueron diagnosticados durante su estudio; otras manifestaciones fueron dolor óseo y lesiones cutáneas. Diagnóstico por biopsia lesiones cutáneas en dos y aspirado de médula ósea en dos. Tres tenían mutación BRAF. La RM craneal mostró atrofia cerebelosa y ausencia de neurohipofisis ; un paciente mostro inicialmente hiperintensidad transitoria en pedúnculos cerebelosos, y atrofia cerebelosa después. El tratamiento fue exéresis de la lesión y radioterapia; posteriormente corticoides, quimioterapia e inmunoglobulinas en un caso. Dos recibieron inicialmente alfa-interferón. Tres recibieron vemurafenib posteriormente. Uno no fue tratado. Un paciente no mostró progresión sistémica con leve progresión de la ataxia. Otro progresión de la ataxia sin recidiva sistémica; respuesta inicial de la ataxia y radiológica que no se mantuvo. Dos progresión sistémica con respuesta al tratamiento y progresión rápida inicial de la ataxia.
CONCLUSIONES
Presentación clínica estereotipada. La ataxia puede ser la primera manifestación reconocible de la enfermedad. Curso clínico de la ataxia no predecible y no relacionado con la enfermedad sistémica o tratamiento
