COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2020, martes | Hora: 20:00
AUTORES
Frasquet Carrera, Marina 1; Soriano Payá, Eliecer 2; Dubon , Yaiza 2; Vázquez Costa, Juan F. 3; Argente Escrig, Herminia 3; Cortés Doñate, Victoria Eugenia 4; Muelas Gómez, Nuria 3; Sevilla Mantecon, Teresa 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Peset; 2. Servicio: Medicina. Universitat de València; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
La amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTR) es una enfermedad causada por mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR) que generalmente causa una polineuropatía sensitivo-motora y disautonómica progresiva, a menudo asociada a cardiopatía. El objetivo es describir las características clínicas y genéticas de una serie de pacientes con ATTR en el área de un hospital terciario de España.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio observacional retrospectivo. Se incluyeron 20 pacientes sintomáticos diagnosticados de ATTR entre los años 2011 y 2019.
RESULTADOS
Quince pacientes fueron hombres, 4/20 tenían al menos un caso familiar de ATTR confirmado y 9/20 tenían historia familiar sugestiva. La edad de inicio de los síntomas fue de más de 50 años en 19/20 pacientes y el retraso diagnóstico de 2.5 años. Se identificaron cinco mutaciones diferentes en el gen TTR, siendo p.Val50Met la más común. El patrón clínico más frecuente fue el de una polineuropatía grave, longitud dependiente y rápidamente progresiva. El síndrome del túnel del carpo precedió al resto de síntomas con una mediana de -28.47 meses (-73.81, +17.86) y afectó a siete pacientes (35%). Dieciséis pacientes desarrollaron una amiloidosis cardíaca, aunque solo seis manifestaron síntomas.
CONCLUSIONES
El perfil clínico de ATTR más frecuente en nuestro medio es de un hombre que presenta una polineuropatía de inicio tardío y curso rápidamente progresivo. En una proporción importante de casos no existe historia familiar previa. Es importante reconocer el perfil clínico de ATTR y realizar un diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Fondos: Beca Generalitat Valenciana PROMETEO/2018/135
