COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2020, martes | Hora: 20:00
AUTORES
Frasquet Carrera, Marina 1; Canós Puente, Sandra 2; Vázquez Costa, Juan F. 3; Argente Escrig, Herminia 3; null, Elvira 4; Lizandra Cortés, Paula 3; Muelas Gómez, Nuria 3; Vílchez Padilla, Juan Jesus 3; null, Vincenzo 5; null, Teresa 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Peset; 2. Servicio: Medicina. Universitat de València; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5. Servicio de Neurogenética. Centro de Investigacion Principe Felipe (CIPF)
OBJETIVOS
Algunos pacientes diagnosticados de neuropatía hereditaria motora distal (NHMd) presentan hiperCKemia, pero se desconoce su prevalencia en este grupo de enfermedades y la correlación con el subtipo genético. Nuestro objetivo es estudiar la prevalencia de hiperCKemia en una serie de NMHd y analizar su relación con la mutación causal y con la discapacidad motora.
MATERIAL Y MÉTODOS
De una serie de pacientes con NMHd estudiados genéticamente se revisaron las determinaciones de CK y la discapacidad motora basada en una adaptación de la CMT neuropathy score–Version 2 (CMTNS-v2) calculada en un intervalo máximo de 12 meses respecto a la determinación de CK. Se definió la existencia de hiperCKemia en función de sexo y edad.
RESULTADOS
Se incluyeron 93 pacientes y 60 de ellos eran varones. La prevalencia de hiperCKemia fue del 39.8 % (37/93), siendo el valor medio de CK en los pacientes con hiperCkemia de 710,1 U/L (rango: 230-3118). En 18/37 el valor de CKs estaba en rango 500-1000 y en 6/37 los valores fueron superiores a 1000 U/L. La hiperCKemia fue más frecuente en los pacientes con mutaciones en BICD2 y HSPB1, pero sólo estableciéndose la existencia de relación con HSPB1. No se pudo demostrar una correlación positiva entre cifras de CK y gravedad de la enfermedad.
CONCLUSIONES
La hiperCKemia es frecuente en las NMHd, sobre todo en rango 500-1000 U/L. Los niveles de CK elevados se relacionan con mutaciones en HSPB1. No parece existir relación entre hiperCkemia y la gravedad de afectación motora. Fondos: FISPI16/00403 y beca Generalitat Valenciana PROMETEO/2018/135.
