COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2020, martes | Hora: 20:00
AUTORES
Buigues Lafuente, Ana 1; Millet , Elvira 1; Cortés , Victoria 1; Tárrega , Maria 1; Frasquet , Marina 2; Argente , Herminia 2; Barreiro , Marisa 2; Vazquez , Juan Francisco 2; Lupo , Vincenzo 3; Espinós , Carmen 3; Sivera , Rafael 4; Sevilla Mantecón, Teresa 2
CENTROS
1. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Grupo de investigación de Patología Neuromuscular y Ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Unidad de Genética y Genómica de enfermedades neuromusculares y neurodegenerativas, Centro de Inv. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio de Neurología. Hospital Francesc de Borja de Gandia
OBJETIVOS
Analizar la electrofisiología en una serie de neuropatías hereditarias tipo Charcot-Marie-Tooth (CMT) según el subtipo genético.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisión de más de 500 casos, con más de 36 mutaciones, en seguimiento por la Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Todos ellos con mínimo un estudio electrofisiológico.
RESULTADOS
La forma más frecuente fue la duplicación de CMT1A (253) seguido de mutaciones en GJB1 (45), GDAP1 (43), MPZ (18), SH3TC2 (27), HSPB1 (19), GARS (10) MORC 2 (9), HK1 (8), EGR2 (9), BICD2 (7), LRSAM1 (7) DNAJB2 (6). Todos los CMT1A mostraron criterios de desmielinización, con enlentecimiento de las velocidades de conducción motoras (VCM) y sensitivas uniformes. Los pacientes con delección CMT1A mostraron aumento de latencia distal y bloqueos en sitios de compresión. Otros genes que registraron desmielinización fueron SH3TC2, HK1, NDGR1, SIMPLE/LITAF, FGD4, PRX, y ABCDH12. Las mutaciones en GJB1 mostraron un rango más amplio de VCM entre los diferentes nervios y según sexo. Los genes con formas axonales o desmielinizantes según el tipo de mutación fueron EGR2 y MPZ. Mutaciones de BICD2, HINT y VK1 mostraron perfil de una NHMD. Los genes HSPB1, GARS y DNAJB2 en los pacientes más jóvenes mostraron perfil de NHMD al inicio y en los de más edad y o tiempo de progresión los potenciales sensitivos estaban alterados. Mutaciones de DRP2 y NEFL mostraron perfil intermedio. En el resto se objetivó perfil CMT2 o axonal.
CONCLUSIONES
La mayoría de los genes tiene un perfil electrofisiológico característico, algunos (EGR2 y MPZ) pueden tener ambos perfiles según mutación. FISPI16/00403; beca Generalitat Valenciana PROMETEO/2018/135
