COMUNICACIÓN ORAL | 02 diciembre 2020, miércoles | Hora: 15:00
AUTORES
Guasp Verdaguer, Mar 1; Landa , Jon 2; Petit Pedrol, Mar 2; Martínez Hernández, Eugenia 1; Planagumà , Jesus 2; Saiz , Albert 2; Ruiz García, Raquel 1; García Fernández, Lorena 3; Verschuuren , Jan 4; Saunders-Pullman , Rachel 5; Geschwind , Michael D. 6; Dalmau Obrador, Josep 1; Sabater , Lidia 2; Graus Ribas, Francesc 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 3. Servicio de Neurología. Hospital General San Jorge; 4. Servicio: Neurology. Leiden University Medical Center; 5. Servicio: Neurology. Icahn School of Medicine, Mount Sinai Beth Israel; 6. Servicio: Neurology. UCSF Department of Neurology Memory and Aging Center
OBJETIVOS
Los anticuerpos contra seizure-related 6 homolog like 2 (anti-SEZ6L2) se han descrito en dos pacientes con ataxia cerebelosa. Describimos cuatro nuevos pacientes, la subclase de IgG, y los efectos de los anticuerpos en cultivos neuronales.
MATERIAL Y MÉTODOS
Nuestro caso índice fue una paciente con ataxia cerebelosa y anticuerpos contra un antígeno desconocido de superficie neuronal. Después de precipitar el antígeno, se identificó que era SEZ6L2. Analizamos si otros pacientes (95 con trastornos neurológicos y anticuerpos contra antígenos de neurópilo desconocidos; 331 con trastornos neurológicos sin anticuerpos, y 10 personas sanas) tenían los mismos anticuerpos. Estudiamos las subclases de IgG y los efectos de los anticuerpos en cultivos de neuronas de rata.
RESULTADOS
Además del caso índice, 3 pacientes del grupo con anticuerpos contra neurópilo tenían anticuerpos SEZ6L2. Los 4 pacientes (mediana de edad 62 años; dos mujeres) tenían una ataxia subaguda de la marcha con disartria y signos parkinsonianos leves. Duración media de la enfermedad hasta el tratamiento fue de 10 meses (2-18). La RM cerebral inicial fue normal; 1/4 pacientes tenía pleocitosis en LCR. Ningún paciente mejoró con inmunoterapia. Los anticuerpos SEZ6L2 son de subclase IgG4 y no alteraron la expresión de SEZ6L2 en la superficie neuronal.
CONCLUSIONES
Los anticuerpos SEZ6L2 se asocian a un síndrome cerebeloso subagudo no paraneoplásico con ataxia, disartria y parkinsonismo leve. La RM y LCR no suelen mostrar signos de inflamación y el síndrome parece refractario a la inmunoterapia. Considerando que el antígeno es de superficie, casos futuros deben diagnosticarse y tratarse más precozmente.
