COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Palacios Mendoza, Michael Armando; Catalina Álvarez, Irene; Muñoz Blanco, Jose Luis

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón

OBJETIVOS

Describir el caso de un paciente con Paraparesia espástica tipo 30 (SPG30) complicada asociada a una variante patogénica, previamente descrita, del gen KIF1A.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 63 años, cuadro clínico de inicio a los 20 años de edad, con alteración de la marcha por debilidad muscular progresiva en miembros inferiores, necesidad de apoyo en un bastón. Asocia retraso psicomotor, epilepsia generalizada cursando con crisis de ausencia, y angioma medular dorsal embolizado. Padres consanguíneos, pero asintomáticos, al igual que sus dos hermanos. Exploración neurológica con paraparesia espástica, necesidad de un apoyo (bastón), junto a hiperreflexia limitada a miembros inferiores y respuesta cutáneo-plantar extensora bilateral. Normalidad en sensibilidades y trofismo cutáneo y muscular distal en miembros.

RESULTADOS

Resonancia magnética craneal y medular sin alteraciones. El estudio neurofisiológico mostró datos de polineuropatía sensitivo-motora axonal, con velocidad de conducción motora de nervio mediano 53,7m/s. El estudio genético mediante secuenciación masiva, demostró una variante en heterocigosis simple del gen KIF1A, c.232G>A (p.Gly78Ser), descrita previamente en asociación a SPG30. Actualmente, se encuentra pendiente el estudio genético de segregación familiar.

CONCLUSIONES

El presente caso corresponde a un fenotipo complicado de SPG30, cursando con paraparesia espástica, retraso psicomotor, epilepsia y polineuropatía sensitivo-motora axonal. La mutación missense p.Gly78Ser del gen KIF1A ha sido descrita previamente como mutación en heterocigosis en un único paciente con fenotipo puro de SPG30 con herencia autosómica dominante.