COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ortega Suero, Gloria 1; null, Maria Jose 2; Arpa Gutiérrez, Francisco Javier 3; Adarmes Gómez, Astrid Daniela 4; null, Idoia 5; Serrano Munuera, Carmen 6; null, Maria Jesus 7
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 4. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces; 6. Servicio de Neurología. Fundació Hospital Sant Joan de Déu; 7. Servicio de Neurogenética. Fundación pública galega de Medicina Xenómica
OBJETIVOS
Las ataxias (AT) y paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son síndromes neurodegenerativos raros de base genética heterogénea. La prevalencia es desconocida, estimándose de aproximadamente 3-20 casos/100000 habitantes en AT y 1,2-9,6 casos/100000 en PEH. Nos proponemos conocer la prevalencia de AT y PEH en mayores de 16 años, genéticamente confirmadas (o con alta sospecha en aquellas no filiadas) y su distribución en las diferentes regiones de España.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio transversal, multicéntrico, descriptivo retrospectivo de la prevalencia de AT y PEH desde marzo 2018 a diciembre 2019 en España (mapa diagnóstico), recogiendo variables demográficas, clínicas y moleculares.
RESULTADOS
Registramos un total de 1933 pacientes de 11 Comunidades Autónomas, con participación de 47 neurólogos/genetistas procedentes de diferentes hospitales y CSUR nacionales. En 920 (47,6%) no se ha conseguido un diagnóstico genético. Por patologías, 1371 (70,9%) diagnosticados de AT, con edad media de 50,6 años (DE=21,18) y 562 (29,1%) diagnosticados de PEH, con edad media de 55,1 años (DE=17,21). La AT dominante más frecuente es la SCA3 y la recesiva la FRDA. La PEH dominante más frecuente es la SPG4 y la recesiva la SPG7. Atención a la SCA36, SCA37 y SPG17, frecuentes en España. La prevalencia estimada de AT en nuestra serie es 34,6 casos/100000 y de PEH 7,94 casos/100000 habitantes.
CONCLUSIONES
A pesar de las limitaciones del estudio, esta información es crucial para el desarrollo de políticas sanitarias, estimar los recursos y potenciar unidades de referencia, conocer las mutaciones mas frecuentes para hacer los mejores screenings por zonas o comunidades y planificar ensayos clínicos.
