COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Blanco Palmero, Victor Antonio 1; Llamas-Velasco , Sara 1; Álvarez-Mora , Maria Isabel 1; Carro , Eva 2; Pérez-Martínez , David Andres 1; Herrero-San Martín , Alejandro Octavio 1; González-Sánchez , Marta 1; Puertas-Martín , Veronica 1; López-Rufián Muñoz , Almudena 1; Bartolomé-Robledo , Fernando 3; García-Martínez , Alba 1; Villarejo-Galende , Alberto 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: Neurociencias. Instituto de Investigación i+12; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
El gen SORL1 codifica el receptor relacionado con la sortilina (SorLA), una proteína transmembrana tipo-I que regula el transporte y procesamiento de la proteína precursora del amiloide en las neuronas. Por ello, se considera implicado en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer (EA). Varias mutaciones en SORL1 se han descrito como factor de riesgo para desarrollar EA, especialmente variantes no codificantes y mutaciones “missense” poco frecuentes. Hasta el momento no se han descrito mutaciones “nonsense” en homocigosis en SORL1. Además, la relación entre la angiopatía amiloide cerebral (AAC) y las mutaciones en SORL1 no está adecuadamente establecida.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de un caso.
RESULTADOS
Varón de 62 años con historia de 3 años de evolución consistente en apatía, quejas de memoria y fallos espaciales. Entre sus antecedentes destacaba demencia de inicio precoz en su padre y alteración conductual en su madre iniciada hacia los 80 años. El estudio neuropsicológico mostraba alteración moderada de la memoria episódica, apraxia ideomotora leve y síntomas disejecutivos leves. En la RM existía atrofia global, siderosis superficial y múltiples microhemorragias cortico-subcorticales, cumpliendo criterios de Boston para “AAC probable”. El PET-amiloide desmostró depósito de amiloide en la corteza cerebral. Se realizó un estudio completo del genoma que identificó la variante c.364C>T (p.R122*) en homocigosis en SORL1. El genotipo APOE era 3/3.
CONCLUSIONES
Describimos una nueva mutación en SORL1 asociada a EA y angiopatía amiloide. Se trata de la primera descripción de una mutación “nonsense” en homocigosis en humanos. SORL1 puede tener un papel en el desarrollo de AAC.
