COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Corroza Laviñeta, Jon; Tellechea Aramburo, Paula; Sanchez Ruiz de gordoa, javier; Larumbe Ilundain, Rosa

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital de Navarra

OBJETIVOS

Describir el proceso diagnóstico de un caso de Enfermedad de Alzheimer (EA) juvenil.

MATERIAL Y MÉTODOS

Descripción del caso y diagnóstico diferencial

RESULTADOS

Mujer natural de Colombia de 33 años sin antecedentes personales ni familiares conocidos, valorada por deterioro cognitivo progresivo de varios meses de evolución. Exploración cognitiva difícil de realizar por afectación grave en el lenguaje, funciones ejecutivas y visuoespaciales. Destacaba en el examen neurológico la presencia de apraxia con actitud distónica de mano derecha, siendo el resto normal. El hallazgo en la RM craneal inicial de realce meníngeo subdural cortical planteó como posibilidades diagnósticas hematoma subdural y procesos inflamatorios. La analítica general reveló discreta elevación de IgG4, siendo normales otros parámetros inflamatorios, serologías y Ac onconeuronales. La bioquímica de LCR fue asimismo normal. El EEG mostraba lentificación global. Una segunda RM fue clarificadora de un hematoma subdural crónico, siendo llamativa la presencia de atrofia cortical posterior grave ya presente en el primer estudio. Un PET-FDG reveló un marcado hipometabolismo cortical posterior bilateral, y con la sospecha de enfermedad de Alzheimer se realizaron biomarcadores en LCR que resultaron positivos para dicha entidad El estudio genético confirmó el diagnóstico de EA juvenil por mutación en PSEN1.

CONCLUSIONES

Aunque la enfermedad de Alzheimer de inicio juvenil es poco frecuente, hay que considerarla en el diagnóstico diferencial del deterioro cognitivo progresivo en edades tempranas, siendo los biomarcadores de imagen y LCR decisivos y el estudio genético confirmatorio. La detección de antecedentes familiares no siempre es fácil, como resultó en nuestro caso