COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Peral Quirós, Alejandro 1; Estévez María, Jose Carlos 2; Acebrón Sánchez-Herrera, Fernando 2; Barcos López, Montserrat 3; Labella Álvarez, Fernando 2; Martínez Rivero, Maria Irene 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complex Hospitalari Universitari Moisès Broggi; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Reina Sofía; 3. Servicio de Neurogenética. Complejo Hospitalario Reina Sofía
OBJETIVOS
La leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides axonales (HDLS) es una enfermedad de sustancia blanca hereditaria autosómica dominante determinada en el gen CSF1R. Suele debutar en la cuarta década de vida y cursa fundamentalmente con alteraciones conductuales, depresión y deterioro cognitivo rápidamente progresivo. Nuestro objetivo es describir un caso con presentación clínica y radiológica similar a la Enfermedad de Hungtinton, entidad con la que se plantea diagnóstico diferencial, entre otras.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 53 años con antecedentes de depresión que es estudiada por varios meses con fallos en memoria, falta de planificación de tareas y alteraciones conductuales en forma de impulsividad, amenazas suicidas y desinhibición. En la exploración, inatención, perserveración motora, Grasping bilateral y fallos cronológicos en memoria episódica. Durante su seguimiento desarrolla marcha parkinsoniana, así como fallos en reconocimiento de familiares dentro de un deterioro cognitivo-motor progresivo.
RESULTADOS
Se realizan sucesivos análisis generales y específicos con marcadores tumorales, onconeuronales y autoinmunidad en suero y líquido cefalorraquídeo, sin alteraciones destacables. En TC craneal se evidencia aumento de las astas frontales de los ventrículos laterales y pérdida del volumen frontal, en patrón similar a enfermedad de Hungtinton. El estudio de PET cerebral mostró hipometabolismo cortical de predominio frontotemporal. Finalmente, el estudio genético detecta variante patógena en heterocigosis en CSF1R, compatible con HDLS.
CONCLUSIONES
La HDLS, entidad infrecuente, puede ser confundida con la enfermedad de Hungtinton, la demencia frontotemporal o los parkinsonismos atípicos. A través de este caso destacamos la utilidad del estudio genético, así como de un correcto seguimiento de cara a evitar errores diagnósticos.
