COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Palacios Mendoza, Michael Armando 1; Catalina Álvarez, Irene 1; Muñoz Blanco, Jose Luis 1; Sola Ventrell, Emma 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón
OBJETIVOS
Describir el caso de un paciente con miopatía nemalínica tipo 2 (NEM2).
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón, 35 años de edad, sin historia familiar, con cuadro clínico de inicio a los 14 años, curso clínico estable, caracterizado por mialgias en extremidades tras el ejercicio físico, sin debilidad muscular. Asocia retraso psicomotor leve, dismorfia cráneo-facial y esquizofrenia, de inicio en la adolescencia.
RESULTADOS
Analítica general y enzimas musculares normales. Electromiografía con cambios miopáticos en musculatura proximal de grado leve, sin cambios en su evolución. Biopsia muscular en bíceps braquial mostró en las técnicas oxidativas (DPNH 30, 45 y succinato deshidrogenasa) múltiples defectos bien definidos de pequeño tamaño en las fibras tipo 1, de tipo multi-minicore, con ausencia de bastones nemalínicos con la técnica de tricrómico. No se encontró sustitución adiposa, inflamación o fibrosis. El estudio de exoma clínico mediante secuenciación masiva, demostró variantes patogénicas en heterocigosis compuesta, 2 mutaciones missense en el gen de la nebulina (NEB): NM_004543, exon141: c.18916G>A (p.Ala6306Th), no descrita previamente (Human Gene Mutation Database); y NM_001164507, exon27: c.2573C>T (p.Ala858Val).
CONCLUSIONES
La NEM2 es una patología infrecuente con amplia variedad fenotípica. El presente caso describe un paciente con un fenotipo complejo e infrecuente para la NEM2, asociando miopatía y esquizofrenia; junto con una mutación missense en el gen NEB no descritas previamente. Esta patología debe ser tomada en cuenta en el diagnóstico diferencial de pacientes adultos con miopatía.
