COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pérez Navarro, Victor Manuel 1; Lozano Caballero, Maria Obdulia 1; Alba Isasi, Maria Teresa 1; Cánovas Iniesta, Maria 1; García Egea, Gloria 1; Vázquez Lorenzo, Julian 1; Morales De la Prida, Moises 1; Herrero Bastida, Pablo 1; Valero López, Gabriel 2; García Molina, Estefania 1; Díaz Pérez, Jose 1; Cabrera Maqueda, Jose Maria 1; Fuentes Rumí, Maria Luna 1; Baidez Guerrero, Ana Esther 3; Hernández Clares, Rocio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 2. Servicio: Neuroinmunología Clínica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 3. Servicio de Neurología. Hospital General de Elche
OBJETIVOS
Presentar un caso de distrofia oculofaríngea (DOF) típico que fue confundido durante años con una alteración de placa motora, incidiendo en la importancia de realizar el proceso diagnóstico correcto
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 80 años de origen venezolano con antecedente de Miastenia Gravis (MG) hace más de 15 años, diagnosticada en su país de origen a raíz de una ptosis bilateral y en tratamiento con piridostigmina de forma errática. Antecedentes familiares no conocidos al ser adoptado. Ingreso por diplopía, clínica bulbar (disfagia, disartria gangosa) y debilidad de 4 miembros progresiva desde hace 6 meses acompañada de empeoramiento de su ptosis palpebral y escasa respuesta a piridostigmina.
RESULTADOS
Durante el ingreso se repiten las pruebas diagnósticas de MG, resultando todas negativas (EMG, autoinmunidad y RM torácica). Esto, junto al cuadro clínico de escasa fluctuación y debilidad de predominio proximal en miembros, nos hace replantearnos el diagnóstico diferencial hacia otra patología neuromuscular del espectro de las miopatías. Se solicita un panel genético de miopatías del adulto, obteniendo alteraciones en el gen PABPN1, con dos alelos en heterocigosis: uno normal con 6 repeticiones GCG y otro expandido anormal con 9 repeticiones. Este haplotipo 6/9 ha sido descrito en formas clásicas de DOF.
CONCLUSIONES
La DOF es una miopatía progresiva de inicio en la edad adulta caracterizada por ptosis palpebral progresiva, disfagia, disartria y debilidad proximal de extremidades. Es importante su diagnóstico diferencial con enfermedades con afectación oculofaríngea como MG para evitar tratamientos innecesarios y poder ofrecer consejo genético en su descendencia.
