COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Sánchez Fernández, Felix 1; Rivas Infante, Eloy 2; Sánchez Jiménez, Flora 1; Menéndez de León , Carmen 1; Martínez Fernández, Eva Maria 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena; 2. Servicio: Anatomía patológica. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
Las distrofias musculares por afectación del colágeno tipo VI (COLVI) son causadas por mutaciones en alguno de los tres genes que lo codifican (COL6A1, COL6A2 y COL6A3), con patrón de herencia tanto AD como AR. Se manifiestan como debilidad muscular progresiva asociada a retracciones y/o hiperlaxitud articular y manifestaciones dérmicas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos una familia afecta con características clínicas y genéticas de interés.
RESULTADOS
Varón de 49 años en seguimiento por disfagia, insuficiencia respiratoria restrictiva y debilidad muscular lentamente progresiva, precisando actualmente bastón para caminar. Siempre ha caminado de puntillas. Varios miembros de su familia afectos (madre, hermanos y primo) con expresividad clínica variable. Presentó un ictus isquémico secundairo a disección carotídea a los 47 años. En la exploración presenta rigidez axial, retracciones en codos, muñecas, dedos y aquíleas, tetraparesia proximal y cicatrices atróficas e hiperqueratosis folicular. La resonancia magnética de miembros inferiores mostró degeneración grasa con patrón en bandas. La biopsia de vasto lateral puso de manifiesto un patrón distrófico con batería inmunohistoquímica normal. El estudio genético detectó la variante no descrita previamente c.2093 2094delinsTA (p.Ala698Val) Col6A2 gene (NM_001849) en heterocigosis. El estudio de segregación reveló su presencia en todos los afectos con ausencia en los sanos.
CONCLUSIONES
Se describe una nueva mutación COLVI. El estudio de segregación ha permitido confirmar su patogenicidad. El colágeno VI es un componente de la matriz extracelular presenta en la íntima de vasos sanguíneos, lo que nos obliga a sospechar la relación entre esta alteración y la disección carotídea que presentó el paciente.
