COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Murillo Espejo, Elva 1; CARRASCO SALAS, PILAR 2; PIZARRO SÁNCHEZ, MARIANO 3; LÓPEZ VALVERDE, MARIA EUGENIA 4; MARTÍNEZ FERNÁNDEZ, EVA MARIA 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Nuestra Señora de Valme; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 4. Servicio: Endocrinología y Nutrición. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 5. Servicio de Neurología. Hospital General Juan Ramón Jiménez
OBJETIVOS
Describir dos hermanas con afectación neurológica predominante causada por una nueva mutación.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 45 años. Torpeza para caminar desde la infancia y empeoramiento del cuadro motor y agudeza visual desde los 40 años asociando disfagia e hipotensión arterial. En el examen: Palidez papilar. Agudeza visual 0,2 AO, conjuntivitis seca severa, ptosis bilateral, voz nasal, pies cavos, amiotrofia manos y gemelos, fasciculaciones en lengua y en miembros inferiores. Tetraparesia simétrica de predominio distal, ROT vivos. Vibratoria disminuida. Hermana de 40 años con achalasia, Cuadro neurológico menos severo con voz nasal, lengua atrófica, tetraparesia leve distal e hiperreflexia.
RESULTADOS
Estudio neurofisiológico con amplitudes motoras disminuidas, menor afectación de sensitivas, patrón neurógeno crónico y denervación. Biopsia muscular: atrofia neurógena. En estudio genético se detectó la variante c.1058T>C(p.Ile353Thr) en homocigosis en el gen AAAS(NM_015665) también presente en homocigosis en la hermana afecta y en heterocigosis en su hermano sano, confirmandose su patogenicidad.Se detectó insuficiencia suprarrenal (Cortisol basal 8,4 mcg/dl), achalasia y alacrinia (Test de Shirmer ambos ojos: 0). Se inició tratamiento con hidroaltesona con mejoría clínica.
CONCLUSIONES
El Síndrome Triple A (alacrinia, achalasia, insuficiencia adrenal) es una enfermedad autosómica recesiva muy infrecuente con muy variable expresividad clínica siendo poco frecuente el predominio de síntomas neurológicos sobre los endocrinos. El predominio motor de los síntomas, afectación bulbar y piramidalismo simula una enfermedad de primera y segunda neurona motora. La voz nasal y atrofia óptica son “red flags” de éste síndrome. Se describe una nueva mutación asociada a esta entidad.
