COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Mauri Fábrega, Lara 1; Maestro Saiz, Iratxe 2; Monge Marquez, Estefania 2; Rosado Peña, Beatriz 2; Moreno Prieto, Mariana 2; Abril Jaramillo, Javier 2; Perez Díaz, Hernando 2; Vallejo Expósito, Rociao 2; Rodriguez Uranga, Juan 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Centro de Neurología Avanzada; 2. Servicio de Neurología. Centro de Neurología Avanzada (CNA)
OBJETIVOS
Las facomatosis asocian manifestaciones neurológicas y dermatológicas. Existen formas excepcionales con afectación exclusiva neurológica. Prácticamente todos los individuos con Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) presentarán lesiones cutáneas. La presencia de displasia cortical (DC) constituye un criterio mayor para el diagnóstico de CET posible y se requiere la presencia de otros factores para el diagnóstico definitivo. En el síndrome de Sturge-Weber (SW) el 13% de los pacientes no presentan angioma facial y debemos sospecharlo ante una epilepsia refractaria (ER). Se presentan 2 casos de CET y uno de SW sin lesiones cutáneas.
MATERIAL Y MÉTODOS
1. Mujer de 36 años que desde la adolescencia sufría ER con crisis focales con afectación de conciencia. Se diagnostica de DC múltiple sugestivas de tipo IIB o hamartomas sin lesiones extraneurológicas. El estudio genético demuestra una nueva variante c.470T>A (PiiE157aSN) en heterocigosis en el gen TSC1A. 2. El estudio genético del padre de la paciente 1 se encuentra la misma mutación y la RM objetiva DC múltiples. 3. Niño de 3 años con status focal y posterior ER refractaria a politerapia. En RM con gadolinio se objetiva angiomatosis leptomeníngea sugestiva de SW.
RESULTADOS
Se presenta nueva variante del TSC1 asociada a CET sin lesiones extraneurológicas. Ante un paciente con una ER, valorar descartar un SW aunque no presente angioma cutáneo.
CONCLUSIONES
Ante displasias corticales múltiples siempre debemos descartar un CET aunque no cumplan criterios diagnósticos. La RM con gadolinio se debe incluir en el protocolo de ER para descartar SW.
