COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Romero Muñoz, Juan Pablo 1; Herreros Rodriguez, Jaime 2; Santillán Garzón, Sonia 3; Moreno Sáez, Yolanda 3; Andújar Pastor, Alfonso 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Beata María Ana. HH. Hospitalaria Sgdo. C. de Jesús; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Leonor; 3. Departamento de Genética Médica. Sistemas Genómicos; 4. Laboratorio de Diagnóstico Molecular. Sistemas Genómicos
OBJETIVOS
SCA 6 (>1/100,000) herencia dominante y habitualmente por repetición de tripletes, caracterizada por ataxia de la marcha de inicio tardío y de progresión lenta, y en algunos casos, puede asociar parkinsonismo, distonía, depresión, fatiga y deterioro cognitivo. Se describe una nueva variante sin sentido del gen CACNA1A encontrada en una mujer de 67 años con ataxia progresiva cursando con un fenotipo compatible con SCA 6.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 67 años, sin antecedentes familiares de trastornos neurológicos salvo migraña (no hemipléjicas) en su hermana, su madre y ella misma. Clínica de inestabilidad lentamente progresiva desde los 60 años, en los últimos 2 años dificultad en la articulación, lentitud motora y caídas recurrentes. RM y el SPECT (123-I Ioflupane) normales. Tratada con levodopa hasta 1gr/día sin mejoría.
RESULTADOS
SCA1, 2, 3, 6, 7 y Enfermedad de Huntington negativos. Exoma clínico 17Mb (Agilent Technologies), muestra variante heterocigótica, en el exón 45 del gen CACNA1A, c.6481C> G; (p. Arg2161Gly). Esta variante no forma parte de las bases de datos en línea y la clasificación de las herramientas bioinformáticas de predicción in silico fue contradictoria clasificada como una variante de importancia incierta.
CONCLUSIONES
Si la sospecha cínica de SCA6 es alta debe considerarse la posibilidad de existencia de mutaciones nonsense en el gen CACNA1A. Riluzole ha mostrado algún beneficio en los ensayos clínicos IIA. La acetazolamida, aunque no se han publicado ensayos, puede tener algún efecto en la ataxia episódica causada por las mutaciones de CACNA1A, por lo que sería lógico realizar una prueba terapéutica en esta enfermedad.
