COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Couso Pazó, Iago 1; Bello Otero, Laura 1; López Caneda, Clara Helena 1; Sequeiros Fernández, Sara 1; Mañas Uxo, Jorge 2; Diéguez Varela, Carina 3; Castro Vilanova, Maria Dolores 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo; 2. Servicio: Radiología. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo
OBJETIVOS
La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva causada por el déficit de la enzima esterol-27-hidroxilasa, que produce una alteración en la síntesis de ácidos biliares, con repercusión neurológica y a otros niveles. Se presenta un caso clínico de XCT, con el objetivo de recalcar los síntomas de inicio atípicos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos una paciente de 39 años, sin antecedentes familiares de interés, con antecedentes personales de epilepsia generalizada criptogénica de 8 años de evolución con buen control de crisis en biterapia, al que se sobreimpone cuadro progresivo de alteración de la marcha, con debilidad progresiva de predominio proximal y espasticidad en ambos miembros inferiores, además de signos de piramidalismo en las cuatro extremidades en la exploración física.
RESULTADOS
Tras la realización de tests analíticos exhaustivos, pruebas de neuroimagen mediante RM cerebral y medular y estudios neurofisiológicos (EEG, EMG y potenciales evocados somatosensoriales), se solicitó estudio genético para filiación de posible paraparesia espástica hereditaria, identificándose una mutación patogénica del gen CYP27A1, descrita en la XCT. Tras la administración del tratamiento específico, la paciente mejoró desde el punto de vista clínico y analítico, con estabilidad de su clínica motora.
CONCLUSIONES
La epilepsia puede ser un síntoma de inicio, aunque atípico, en la XCT. Dada la existencia de un tratamiento específico, es una patología que deberíamos tener presente aun en ausencia de sus manifestaciones más características.
