COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Arzalluz Luque, Joaquin; Mayorga Morón, Claudia; Ojeda Lepe, Elena; Gómez Fernández, Francisco Javier; Medina Rodríguez, Manuel; Lebrato Hernández, Lucia; De la Torre Laviana, Francisco Javier; Hernández Ramos, Francisco; Jiménez Hernández, Maria Dolores; Palomino García, Alfredo
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
Se presenta un caso clínico de Síndrome de Roberts (RBS), una enfermedad rara incluida en el grupo de las cohesinopatías. Están provocadas por mutaciones en cohesinas, cuyo papel es interactúar con el ADN regulando la replicación, reparación y organización del genoma.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 41 años con diagnóstico de RBS y en seguimiento por Neurología por migraña con aura, ingresa por debilidad en miembros derechos y bloqueos del lenguaje. A la exploración, facies dismórfica con exoftalmos, micrognatia y focomelia. Presentaba hemiparesia derecha de predominio crural. Lenguaje normal.
RESULTADOS
En TC craneal se observaron calcificaciones bilaterales en ganglios basales y lóbulos temporales. En RM, múltiples lesiones isquémicas crónicas subcorticales, microangiopatía isquémica avanzada e incontables microhemorragias profundas de predominio en fosa posterior. Como hallazgo relacionado con la clínica, lesiones isquémicas agudas en territorio de arteria cerebral anterior izquierda. Se realizaron estudio vascular y cardiológico normales. Se estudiaron trombofilias, autoinmunidad y serologías infecciosas sin patología.
CONCLUSIONES
Las cohesinopatías se caracterizan por alteraciones en el desarrollo con solapamiento fenotípico e incluyen malformaciones craneofaciales, de miembros y retraso mental. El RBS es autosómico recesivo y está causado por mutaciones en la acetiltransferasa ESCO2, cuyo papel es asegurar uniones estables entre cohesina y cromatina. Esto conlleva defectos en el ciclo celular y apoptosis, así como alteraciones transcripcionales. Altos niveles de apoptosis y la consecuente limitación de la proliferación afectan al sistema nervioso, vascular y cardiaco, provocando disfunción neurocognitiva y anomalías vasculares, no siendo descartable el aumento del riesgo cerebrovascular.
