COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Valls Carbó, Adrian 1; Cotarelo Pérez, Carmen 2; Fenollar Cortés, Maria 2; Montalvo Moraleda, Teresa 1; Fernández Revuelta, Ana 1; Galán Dávila, Lucia 1; Guerrero Sola, Antonio 1; Horga Hernández, Alejandro 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 2. Servicio de Genética. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
Las ataxias espinocerebelosas autosómicas recesivas (SCAR) son un grupo heterogéneo de enfermedades que cursan con disartria, dismetría, ataxia y alteraciones oculomotoras. Variantes patogénicas en el gen de la anoctamina (ANO10), que codifica una proteína transmembrana de función no bien definida, han sido descritas en 15 familias como causa de SCAR tipo 10 (SCAR10). Describimos el fenotipo en dos hermanos con SCAR debidas a una nueva variante patogénica en ANO10.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se revisaron los registros clínicos de la familia, incluyendo RMN y estudio genético molecular de los familiares afectos
RESULTADOS
La probando y su hermano, segundo y cuarto hijos de padres no consanguíneos, debutaron en la segunda década de la vida con marcha inestable y disartria. En la exploración se apreciaba disartria escándida, nistagmo downbeat, dismetría en extremidades, ataxia de tronco y de la marcha e hiperreflexia. Los estudios de conducción nerviosa y electromiografía fueron normales. La RMN craneal mostró únicamente leve atrofia cerebelosa. Se realizó estudio genético de las principales causas de ataxia espinocerebelosa que resultó negativo. Un estudio NGS de genes asociados a ataxia recesivas reveló una nueva variante patogénica homocigota tipo splice site en el intrón 4 del gen ANO10, asociado a SCAR10. El estudio genético en el hermano de la probando, con fenotipo similar, confirmó la presencia de la misma mutación homocigota. Se amplía estudios en ARN pendiente de resultado. En la probando, se inició tratamiento con coenzima Q10.
CONCLUSIONES
Describimos una nueva variante patogénica intrónica tipo splice site en el gen ANO10 asociada a SCAR10.
