COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martínez Sánchez, Marina 1; Díaz Nicolás, Santiago 2; López Veloso, Ana Carolina 3; Costa Sáez, Pablo 3; Pareja Herrero, Francisco Javier 3; Soares Almeida, Severino 3; Cabrera Naranjo, Fernando 3; Mendoza Grimón, Maria Dolores 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Doctor Negrin; 3. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Dr. Negrin
OBJETIVOS
Descripción de un caso de Histocitosis de células de Langerhans (HCL) y ataxia progresiva como principal manifestación asociada a deterioro neuropsicológico.
MATERIAL Y MÉTODOS
La HCL es una enfermedad infrecuente de las células mieloides que afecta a diferentes órganos, en consecuencia, la presentación de síntomas es variable. El curso de clínico es impredecible, desde resolución espontánea hasta un desenlace fatal.
RESULTADOS
Varón 24 años, con retraso en los ítems del desarrollo que a los 16 años inicia cuadro de inestabilidad con hallazgos en RMN craneal de atrofia cerebelosa. A los 18 años, a partir de la biopsia de lesiones expansivas en huesos de bóveda craneal y lesiones en escápula, se confirma la HCL. Se trató con protocolo LCH III (vinblastina y prednisona) durante 12 meses con resolución de las lesiones y estabilidad neurológica. A los 21 años presenta nueva recaída con lesiones óseas en mandíbula y empeoramiento para la deambulación. A nuestra valoración presenta disartria, nistagmo, dismetría, disdiadococinesia, marcha atáxica con aumento de base, hipotonia generalizada y reflejos osteotendinosos vivos. En la RMN cráneal destaca tanto atrofia cerebelosa hemisférica como vermiana y, en T2, áreas de incremento de señal que afectan a fosa posterior y de forma simétrica a ambos núcleos dentados extendiéndose a protuberancia y mesencéfalo. Posteriormente, se inicia inmunoglobulinas con persistencia de progresión neurológica y afectación pulmonar. Finalmente, se realiza BAL con BRAF V600E positivo por lo que se inicia Vemurafenib.
CONCLUSIONES
El caso presentado refleja la variabilidad y complejidad de la presentación de la HCL y una de las opciones de tratamiento.
