COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Carvalho Monteiro, Guilherme 1; Povedano Margarit, Barbara 2; Celi Celi, Jenny Marly 2; Barbero Jimenez, David Enrinque 2; García-Puente García, Ana 3; Romero Delgado, Fernando 2; Hernandez Cristóbal, Jaime 2; Yusta Izquierdo, Antonio 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Guadalajara; 3. Servicio: Medicina. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca
OBJETIVOS
Presentamos primer paciente español con rara Leucodristofia Hipomielinizante tipo 7 de herencia Autosomica Recesiva (AR) por homocigosis p.gly672Glu en el gen POLR3A.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 34 años que presenta, desde el primer año de edad, retraso psicomotor, tetraparesia espástica con clonus aquileo y Bambiski bilateral acompañándose en los últimos años de ataxia apendicular y troncal con romberg negativo, disartria severa, limitación de la motilidad extrínseca ocular y movimientos distónicos cefálicos. Posteriormente el paciente desarrolla leve deterioro cognitivo y disfagia. A la exploración se objetiva diastemas dentarios y hipogonadismo.
RESULTADOS
Se realiza RM cerebral visualizándose Hiperintesidad de sustancia blanca compatible con hipomielinización, Hipointesidad de ganglios basales, atrofia cortico-subcortical y cerebelosa. Estudio metabolico, autoinmune, enzimático, infeccioso y cariotipo normales. Estudio Genético Variante patogénica homozigótica p.GLY672Glu en el GEN POLR3A compatible con Leucodistrofia hipomielinizante tipo 7 con hipogonadismo hipogonadotrópico de herencia AR.
CONCLUSIONES
La leucodistrofia hipomielinizante tipo 7 descrita por Wolf en 2005 es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo caracterizado por la aparición de un deterioro motor progresivo en la infancia que se manifiesta como espasticidad, ataxia, temblor y signos cerebelosos, así como una regresión cognitiva leve. Otras características descritas serian hipodoncia u oligodoncia e hipogonadismo hipogonadotrópico. La resonancia magnética cerebral es típica (sustancia blanca hiper o isointensa en T1 y hiperintensa en T2), atrofia corticosubcortical y cerebelosa. La protenina codificada por el gen POLR3A es la subunidad más grande del complejo ARN polimerasa III, siendo el mecanismo patogénico la pérdida de la función de dicha proteína. Reportamos variante patógena homocigótica, mutación missense p.Gly672Glu en España
