COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martínez Cóndor, Daniel 1; Huete Antón, Begona 1; Ruiz Espinoza, Cyntia 2; Garrote Llanos, Elisa 2; Cisneros Carpio, Miriam 3; Collía Fernández, Alejandra 1; Cabrera Muras, Antonio 1; Oyarzun Irazu, Inigo 1; García-Moncó Carra, Juan Carlos 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Basurto; 2. Servicio: Pediatría. Hospital de Basurto; 3. Servicio: Oftalmología. Hospital de Basurto
OBJETIVOS
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) es un síndrome genético vinculado a mutaciones en el dominio del gen NTRK1 en el cromosoma 1q23.1, de herencia autosómica recesiva, que se engloba dentro de las neuropatías sensitivo-autonómicas hereditarias. Se caracteriza por insensibilidad total al dolor somático y visceral, incluidas las meninges craneales, derivando en lesiones de repetición, automutilaciones, infecciones recurrentes, fracturas, deformidades articulares, defectos en la termorregulación y anhidrosis. Presentamos un caso de HTIC e inflamación meníngea, enmascarados por un CIPA.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 15 años, con diagnóstico genético de (CIPA) y síndrome clínico compatible, incluyendo múltiples complicaciones traumatológicas, fracturas, deformidades e infecciones. Ingresó por cuadro vertiginoso agudo con vómitos, ataxia y paresia de VI par bilateral, con papiledema en ambos ojos. El estudio del LCR reveló un perfil inflamatorio con 6 células/µL, e índice IgG patológico :0,95 y presión de apertura elevada hasta 35 mmHg. Descartándose infección aguda por estudio microbiológico viral/bacteriano y serologías negativas. En la neuroimagen se objetiva una lesión en esplenio del cuerpo calloso (sugestiva de RESLES) con restricción a la difusión.
RESULTADOS
Se inició tratamiento con metilprednisolona y en un segundo tiempo con acetazolamida con recuperación completa de la clínica neurológica al alta y posterior resolución del papiledema y mejoría de la imagen en RMN.
CONCLUSIONES
El síndrome CIPA puede enmascarar patologías potencialmente graves debido a la insensibilidad al dolor; como la HTIC en ausencia de cefalea, que es su síntoma principal. Ganando importancia realizar una anamnesis y exploración minuciosas y exhaustivas.
