COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Baena Álvarez, Belen 1; sainz amo, raquel 1; Rodriguez Jorge, Fernando 1; celdrán de castro garcía, adriana 1; gómez corral, jorge 1; Masjuan Vallejo, Jaime 1; Vaamonde Gamo, Julia 2; Pablo cabello, Juan 2; Burgos Santamaría, Diego 1; Sanchez Diez, Gema 1; García Ribas, Guillermo 1; Parées Moreno, Isabel 1; Martínez Castrillo, Juan Carlos 1; Alonso Canovas, Araceli 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Ciudad Real
OBJETIVOS
Hasta el 40% de los pacientes con enfermedad de Wilson presentan parkinsonismo con respuesta favorable al control metabólico. Los estudios de SPECT sugieren afectación presináptica y postsináptica de la vía nigroestriada de la dopamina, aunque no de manera generalizada. La literatura recoge algunos casos con respuesta a levodopa. En la sonografía transcraneal destaca la hiperecogenicidad del núcleo lenticular, sin alteraciones de substancia negra
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso clínico
RESULTADOS
Mujer de 35 años referida a nuestras consultas tras 15 años de enfermedad de Wilson, de inicio a los 20 con deterioro cognitivo, temblor en miembros superiores y distonía, controlado de manera satisfactoria con D-penicilamina, zinc y trihexifenidilo. Diez años después, presentó distonía en pies y disartria, con respuesta parcial a trientine e inyección de toxina botulínica. Se suspendió el tratamiento tres meses sin cambios clínicos, reintroduciéndose por aumento de transaminasas. A los cuatro años, describe enlentecimiento de la marcha, objetivando bradicinesia y bloqueo de la marcha. En el DaTSCAN se aprecia daño presináptico y el estudio transcraneal muestra hiperecogenicidad de la sustancia negra sin hallazgos relevantes en núcleo lenticular. Presentó mejoría clínica tras inicio de levodopa 300mg diarios, con empeoramiento tras retirada de la misma
CONCLUSIONES
Presentamos un caso de Wilson con parkinsonismo de inicio tardío sin relación con niveles de cobre, DaTSCAN positivo y hallazgos sonográficos similares a los de enfermedad de Parkinson, así como respuesta a levodopa. Aunque el diagnóstico más probable sería una presentación inusual de la enfermedad de Wilson, habría que considerar un proceso independiente como una enfermedad de Parkinson juvenil
