COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Enríquez Calzada, Silvia 1; Novo Ponte, Sabela 2; Sanchez , Pilar 2; Alba Alcantara, Lucia 2; Durán Lozano, Alejandro 3; de San Vicente Solis, Zayrho 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
OBJETIVOS
Presentamos un caso clínico de síndrome hemidistónico en mujer joven. La distonía-parkinsonismo de inicio rápido constituye una forma rara de parkinsonismo (<1 caso cada millón de habitantes) que puede aparecer en la 1º o 2º década de la vida de forma esporádica o familiar con mutación en exón 19 de gen ATP1A3 con carácter hereditario autosómico dominante y escasa penetrancia que asocia distonía, con especial afectación de la musculatura orofacial, y síntomas parkinsonianos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 21 años con síndrome hemidistónico izquierdo de predominio en miembro superior con leve rigidez generalizada y síntomas pseudobulbares con importante disartria de 2 años de evolución, sin antecedentes familiares de trastornos del movimiento ni de otras enfermedades neurológicas. No respondedora a levodopa.
RESULTADOS
La paciente presenta una mutación en el exón 23 del gen ATP1A3 relacionado con la regulación de la bomba N+/K+ neuronal específica de osmorregulación y excitabilidad de nervios y músculos (variante patogénica c.3017 G>A) no descrita previamente en la literatura (NCBI y HGMD databases). Las variables patogénicas en este gen se han asociado a formas autosómicas dominantes de hemiplejia alternante de inicio en la infancia, a distonia-parkinsonismo de inicio rápido y a sindrome de CAPOS.
CONCLUSIONES
Esta enfermedad requiere un alto grado de sospecha clínica y el asesoramiento genético es esencial. Hasta la fecha no existe ningún tratamiento eficaz.. La L-dopa es ineficaz y la estimulación cerebral profunda palidal ha mostrado efectos terapéuticos muy reducidos o nulos.
