COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Villacieros Álvarez, Javier 1; Ordás Bandera, Carlos 2; Prieto Jurczysnka, Cristina 3; Díez Barrio, Ana 3; Torres Gaona, Gustavo 3; Gaig , Carles 4; Dalmau , Josep 4; Graus , Francesc 4
CENTROS
1. Cemcat. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron. Vall d’Hebron Institut de Recerca. UAB; 2. Servicio de Neurología. Hospital Rey Juan Carlos; 3. Servicio de Neurología. Hospital Infanta Elena; 4. Servicio: Neuroinmunología Clínica. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
OBJETIVOS
La enfermedad por anti-IgLON5 es una entidad recientemente descrita que abarca un espectro clínico amplio pero con características muy específicas, como el patrón único de trastorno de sueño. Describimos un caso de larga evolución que respondió parcialmente a inmunoterapia.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de un caso clínico de enfermedad anti-IgLON5 que respondió a inmunoterapia.
RESULTADOS
Mujer de 74 años en seguimiento por cuadro progresivo de 5 años de evolución de inestabilidad de la marcha con caídas recurrentes, asociando inicialmente calambres musculares dolorosos en MMII. Posteriormente inicia temblor cefálico y vocal, con habla entrecortada, así como disfagia progresiva. Desde el inicio describe cuadro de alteración del sueño, consistente en somniloquios, movimientos frecuentes, probable SAHS y estridor laríngeo. No asociaba deterioro cognitivo ni trastorno disautonómico. A la exploración destaca distonía laríngea, ptosis bilateral, limitación severa de la supraversión, piramidalismo global y alteración grave de reflejos posturales. Las pruebas complementarias (incluyendo analítica completa, RM cerebral, Dat-scan y PET cerebral) no evidenciaron alteraciones relevantes. Se realizó PL con citobioquímica normal. Se confirmó en suero y LCR positividad para anticuerpos anti-IgLON5 por CBA e inmunohistoquímica. Recibió inmunoterapia (metilprednisolona 1g e inmunoglobulinas 0,4mg/kg iv durante 5 días) con mejoría significativa del cuadro.
CONCLUSIONES
La enfermedad anti-IgLON5 es una entidad infrecuente descrita recientemente, de probable origen autoinmune con degeneración secundaria en forma de taupatía. Su espectro clínico es amplio, destacando un trastorno de sueño específico, cuadro bulbar y cuadro PSP-like. La sospecha diagnóstica es fundamental por la posible respuesta a inmunoterapia a pesar de curso crónico.
