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Variantes genéticas relacionadas con la hiperhomocisteinemia y su implicación en el deterioro cognitivo de la enfermedad de Parkinson

Variantes genéticas relacionadas con la hiperhomocisteinemia y su implicación en el deterioro cognitivo de la enfermedad de Parkinson

COMUNICACIÓN ORAL | 29 noviembre 2021, lunes | Hora: 20:00

AUTORES

Periñán Tocino, Maria Teresa; Macías García, Daniel; Muñoz Delgado, Laura; Jesús Maestre, Silvia; Jimenez Jaraba, Maria Valle; Buiza Rueda, Dolores; Bonilla Toribio, Marta; Adarmes Gómez, Astrid Daniela; Gómez Garre, Pilar; Mir Rivera, Pablo


CENTROS

Servicio: Neurociencias. Hospital Virgen del Rocío

OBJETIVOS

La correlación entre los niveles de homocisteína y el deterioro cognitivo (DC) en la enfermedad de Parkinson (EP) es controvertida. Nuestro objetivo fue investigar si la hiperhomocisteinemia y las variantes genéticas implicadas en su metabolismo estaban asociadas al DC en la EP.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se incluyeron 246 pacientes con EP, de los cuales 32 presentaban DC. Se determinaron los niveles de homocisteína, ácido fólico y vitamina B12. Las variantes genéticas implicadas en el metabolismo de la homocisteína estudiadas fueron: rs1801133 y rs1801131 (MTHFR), rs4680 (COMT), rs1801394 (MTRR) y rs1801198 (TCN2), y se genotiparon mediante ensayos con sondas TaqMan.

RESULTADOS

El genotipo T/T del rs1801133 (MTHFR) se asoció con un aumento de homocisteína en los pacientes de EP. Además, se observó un aumento de homocisteína en los pacientes de EP con DC tras ajustar por sexo, edad, dosis diaria equivalente de levodopa, años de evolución así como niveles de ácido fólico y vitamina B12. Sin embargo, las variantes genéticas estudiadas no se asociaron con el DC en los pacientes de EP.

CONCLUSIONES

Los niveles de homocisteína constituyen un factor de riesgo para el DC en la EP en nuestra cohorte del sur de España. No se encontró una asociación entre las variantes genéticas estudiadas y el DC en la EP. Se requiere de estudios a gran escala de poblaciones étnicamente diversas para confirmar la relación entre las variaciones genéticas en MTHFR y el DC en la EP.

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