COMUNICACIÓN ORAL | 29 noviembre 2021, lunes | Hora: 20:00
AUTORES
Kortazar Zubizarreta, Izaro 1; Manero Ruiz de Azúa, Africa 2; Moreno Charco, Jorge 3; Pereda Aguirre, Arrate 4; Eraña Lasagabaster, Hasier 3; Perez de Nanclares Leal, Guiomar 4; null, Joaquin 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Araba; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitario de Araba; 3. Servicio: Prion Research Lab. cicBiogune; 4. Laboratorio de (Epi) Genética Molecular, Unidad de Investigación. Hospital Universitario de Araba
OBJETIVOS
La enfermedad de Parkinson, la demencia con cuerpos de Lewy o la atrofia multisistémica son enfermedades causadas por la acumulación de α-sinucleína (αSyn) en el encefalo. Estudios recientes sugieren que la detección de αSyn agregada en líquido cefalorraquídeo, determinaría el diagnóstico precoz de estas patologías. El objetivo principal es analizar la correlación entre la agregación de α-sinucleína por RT-QuIC en LCR, con el diagnóstico clínico de sinucleinopatía.
MATERIAL Y MÉTODOS
Para la técnica αSyn-RT-QuIC se usó proteína αSyn recombinante mutante (K23Q) como sustrato en el proceso de agregación inducido por la presencia de αSyn con capacidad amiloidogénica durante 72 h con ciclos de agitación intermitente (1 min 400rpm y 1 min incubando). Se analizaron muestras de LCR de 61 pacientes: 13 EP, 3 DCL, 2 AMS, 9 parkinsonismo atípico (PSP y corticobasal), 22 enfermedad de Alzheimer (EA), 5 demencia frontotemporal y 7 controles.
RESULTADOS
Se detectó agregación proteica en LCR en el 46% de los pacientes con EP, 67% DCL y 50% AMS , mientras que esta estaba ausente en las muestras de controles, parkinsonismos atípicos, EA y demencias frontotemporales. Los resultados negativos parecen explicarse por la presencia de hematíes en LCR o casos de EP geneticos.
CONCLUSIONES
El RT-QuIC validado en este estudio demuestra capacidad de detección de agregados de aSyn con una especificidad muy elevada para el diagnóstico de sinucleinopatías, lo que permitirá, en la siguiente fase, trabajar en la optimización de la proteína recombinante con el objetivo de mejorar la sensibilidad diagnóstica y amplificar el estudio a un mayor número de muestras.
