COMUNICACIÓN ORAL | 26 noviembre 2021, viernes | Hora: 15:00
AUTORES
Piquero Fernández, Carlos 1; Martín Ávila, Guillermo 1; Medranda Corral, Jaime 1; García García, Maria 1; Montalvo Moraleda, Maria Teresa 1; Escolar Escamilla, Eduardo 1; Pilo De la Fuente, Belen 1; Saenz Lafourcade, Carolina 1; Lara Torres, Jose Maria 2; Sánchez Torres, Jorge Mario 2; Astudillo Rodríguez, Indira 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Getafe; 2. Servicio: Radiología. Hospital Universitario de Getafe; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario de Getafe
OBJETIVOS
El síndrome MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes) es una encefalopatía mitocondrial cuya característica principal, obligatoria para el diagnóstico, son los episodios stroke-like, lesiones focales de causa metabólico-isquémica. Aunque la amplia mayoría de los síntomas debutan entre los 2-40 años, un 1-6% de los individuos los desarrollan por encima de los 40.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 43 años con antecedentes de hipoacusia neurosensorial bilateral y epilepsia generalizada de origen metabólico mitocondrial (presenta biopsia muscular con fibras rojas rasgadas y estudio genético con mutación m.3243A>G en gen MT-TL1), tratada con valproato. Presenta estatus epiléptico generalizado, llegando a nuestro hospital en coma y precisando intubación orotraqueal. En el TC craneal urgente se aprecia de forma precoz una hipodensidad cortico-subcortical parietotemporal izquierda. En LCR hay un amento de lactato.
RESULTADOS
Dados los antecedentes del paciente se sospecha cuadro de stroke-like en el contexto de un MELAS (cumpliendo criterios diagnósticos de Yatsuga et al.), por lo que se sustituye el valproato (toxicidad mitocondrial) por levetiracetam y se inicia suplementación de la cadena respiratoria con arginina. Se confirma en RM cerebral una lesión compatible con stroke-like y se añade al tratamiento creatina, carnitina y coenzima Q. Clínicamente, el paciente mejora de forma progresiva recuperando el nivel de consciencia lentamente, sin aparente focalidad neurológica.
CONCLUSIONES
Presentamos un caso atípico de MELAS por su presentación tardía. Aunque no existen ensayos clínicos al respecto, la recomendación actual para el tratamiento agudo en el stroke-like es administrar arginina lo antes posible y evitar fármacos con toxicidad mitocondrial.
