COMUNICACIÓN ORAL | 30 noviembre 2021, martes | Hora: 20:00
AUTORES
Ortega Ruiz, Alejandro Javier; Arzalluz Luque, Joaquin; Sánchez Rodriguez, Norberto; Ruiz Infantes, Marta; Gómez López, Pablo; Marín Cabañas, Alba
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
El Síndrome de Proteus (SP) es una enfermedad genética extremadamente rara (1:10.000.000). Se debe al mosaicismo somático causado por la mutación del oncogen AKT1 y se caracteriza por un crecimiento asimétrico y desproporcionado del tejido conectivo. Presentamos un caso de una mujer de 19 años con posible SP.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer 19 años con AP de obesidad y lipoma torácico recidivante. Ingresa por cuadro subagudo progresivo de hipoestesia en abdomen y miembros inferiores y paraparesia. A la exploración hipoalgesia con nivel sensitivo D10, hipopalestesia en extremidades y paraparesia con piramidalismo en miembros inferiores (RCP extensor bilateral).
RESULTADOS
En RM medular se evidencia masa lipohamartomatosa compleja en hemitórax izquierdo, de gran tamaño (24x13cm), asociada a hipertrofia ósea, crecimiento asimétrico vertebral e infiltración muscular, que invade el canal dorsal a nivel D4-D5 con compresión medular severa. Recibe tratamiento de descompresión medular dorsal D3-D6, mediante laminectomía y facetectomía parcial de facetas izquierdas D4-D5. Durante intraoperatorio se obtienen biopsias para estudio anatomopatológico, con resultado de lipoma con tejido muscular esquelético.
CONCLUSIONES
El diagnóstico diferencial entre el SP y el resto de síndromes de sobrecrecimiento asimétrico (hemihiperplasia-lipomatosis múltiple, CLOVES, SOLAMEN, Klippel-Trenaunay) es complicado dada la variabilidad fenotípica y la superposición clínica. El conocimiento de las bases genéticas responsables proporciona el marco adecuado para comprender dicha superposición clínica: probable participación de la vía oncogen AKT1 y gen supresor PTEN. En la bibliografía se han reportado casos de paraparesia progresiva en pacientes jóvenes por invasión del canal medular de masas lipomatosas.
