COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2021, miércoles | Hora: 15:00
AUTORES
Sánchez-Tejerina San José, Daniel 1; Gonzalez Martinez, Victoria 1; Fernandez Alvarez, Paula 2; Garcia Arumi, Elena 2; Martínez Cruz, Desiree 2; Gratacós , Margarida 3; Laínez , Elena 3; Seoane , Jose Luis 3; Raguer , Nuria 3; Sotoca Fernandez, Javier 1; Salvado , Maria 1; Juntas Morales, Raul 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio de Genética. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
El síndrome CANVAS es una causa de ataxia crónica de inicio tardío e incidencia creciente, ocasionando una afectación heterogénea de los sistemas vestibular, cerebeloso y neuropatía/neuronopatia sensitiva. Recientemente se ha asociado a una expansión bialélica intrónica en el gen RFC1 y su espectro clínico e historia natural requieren de una mejor definición.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de una serie de 12 pacientes con diagnóstico de CANVAS, caracterización de los hallazgos clínicos, genéticos y de pruebas complementarias y definición del espectro fenotípico.
RESULTADOS
Todos los pacientes debutaron a partir de los 50 años y existían antecedentes familiares en sólo 2. La presentación dominante fue un ataxia progresiva (9/12 pacientes) con un perfil mixto cerebeloso-sensitivo. Existía trastorno sensitivo tactoalgésico en 4 pacientes y disautonomía clínica en 1 caso. Se registró tos crónica en 9 pacientes y enfermedad por reflujo gastroesofágico en 3. El estudio de LCR fue normal en los 7 pacientes en los que se realizó. El EMG fue patológico en todos los casos y la RM mostró atrofia cerebelosa en 4 pacientes.
CONCLUSIONES
El síndrome CANVAS causa una ataxia de inicio adulto por encima de la 5ª década de vida. Presenta un cuadro clínico amplio, con diferentes grados de lesión vestibular, cerebelosa y del sistema nervioso periférico, predominantemente en forma de ganglionopatía sensitiva. Pese a un curso lentamente progresivo, puede ocasionar discapacidad y complicaciones graves como disfagia. Se requiere una mayor caracterización clínica y correlación genética en series más extensas para una mejor definición del espectro clínico asociado a la expansión del gen RFC1.
