COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2021, miércoles | Hora: 16:00
AUTORES
Payá Montes, Maria 1; Muelas Gómez, Nuria 2; Frasquet , Marina 2; Cabello Murgui, Francisco Javier 2; Vilchez Padilla, Juan Jesus 2; Sevilla Mantecón, Teresa 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. IMED Valencia; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
Las miopatías distales (MD) y las neuropatías motoras distales hereditarias (NMDh) son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que producen debilidad de predominio distal. En ocasiones son difíciles de distinguir y existe un solapamiento entre ellas. El objetivo es estudiar si la RM muscular tiene utilidad para su diagnóstico y buscar patrones característicos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio retrospectivo de una cohorte de pacientes con MD y NMDh en una Unidad de Referencia Neuromuscular. Se analizan datos demográficos, clínicos y de RM muscular. Se estudió el grado de fibrosis mediante escala de Fischer modificada en secuencias T1 de pelvis y miembros inferiores (incluyendo pie), la presencia de atrofia y gradiente disto-proximal; se analizó la presencia de brillos en STIR.
RESULTADOS
83 pacientes estudiados, 51 con MD (20 Laing, 4 Nonaka, 3 miotilinopatías, 14 anoctaminopatías, 5 Miyoshi) y 32 con NMDh (BICD2, GARS, HSPB1, DNAJB2 y DYNC1H1). Los patrones de afectación fueron heterogéneos en las MD mientras que en las NMDh predominó la afectación de compartimento posterior de la pierna. La afectación del pie no fue selectiva de las NMDh, aunque la gravedad de afectación fue mayor en NMDh. Se observó un patrón disto-proximal en las NMDh pero no en las MD. La atrofia predominó en las NMDh. La presencia de brillos en STIR predominó en pacientes con menor tiempo de evolución de enfermedad.
CONCLUSIONES
El diagnóstico diferencial entre MD y NMDh es complejo. La RM muscular es una herramienta de utilidad en la práctica clínica para orientar el diagnóstico molecular de estas enfermedades.
