COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2021, miércoles | Hora: 16:00
AUTORES
Domínguez González, Cristina 1; Quan , Joanne 2; null, Carlos 1; Madruga Garrido, Marcos 3; Osorio Nascimento, Andres 4; Munell , Francina 5; Hirano , Michio 6; Paradas , Carmen 7
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: Neurociencias. Modis Therapeutics; 3. Servicio: Neuropediatria. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 4. Servicio: Neuropediatria. Fundació Hospital Sant Joan de Déu; 5. Servicio: Neuropediatria. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 6. Servicio de Neurología. Columbia University Medical Center; 7. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío
OBJETIVOS
El déficit de timidina quinasa 2 (dTK2) es un trastorno recesivo ultra raro, debido a mutaciones en el gen TK2, para el que no existen tratamientos aprobados. Se caracteriza por la presencia de depleción/deleciones múltiples en el ADN mitocondrial. Evaluamos la seguridad, tolerabilidad y eficacia del tratamiento compasivo con deoxinucleótidos (dCMP/dTMP) y deoxinucleósidos (dC/dT) en pacientes con dTK2.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio retrospectivo que recoge los datos clínicos de pacientes adultos y pediátricos con dTK2, desde el inicio de la enfermedad y tras el tratamiento compasivo con deoxinucleós(t)idos. Se comparan datos de supervivencia, pérdida de ambulación y/o necesidad de ventilación mecánica con los de una cohorte histórica de pacientes no tratados obtenida de la literatura. Se analiza la capacidad para adquirir hitos motores del desarrollo, la función motora general y la necesidad de soporte respiratorio y/o alimentación enteral.
RESULTADOS
Se estudian 38 pacientes, estratificados por la edad de inicio de la enfermedad (<=2 años, 2-12 años, y >12 años). La mayoría de los pacientes tratados (>90%) experimentan mejoría o estabilización clínica. Comparado con la cohorte histórica, el tratamiento se asocia con una mejoría significativa de la supervivencia y muchos pacientes recuperan funciones motoras perdidas. Ningún paciente ha fallecido desde el inicio del tratamiento. El único efecto secundario relevante es diarrea dosis-dependiente.
CONCLUSIONES
El tratamiento con deoxinucleós(t)idos en pacientes con dTK2 es bien tolerado y se asocia con prolongación de la supervivencia y mejoría de la capacidad motora funcional, sobre todo en pacientes con inicio temprano de la enfermedad.
