COMUNICACIÓN ORAL | 01 diciembre 2021, miércoles | Hora: 20:00
AUTORES
Barquín Toca, Adriana 1; Fernández Soberón, Saioa 1; Sustatxa Zarraga, Irene 1; Arranz Martínez, Javier Jose 1; Martínez Arroyo, Amaia 1; Rodríguez Sainz, Aida 1; Azkune Calle, Itxaso 1; Vázquez Picón, Silvia 1; Catalli , Claudio 2; Gómez Beldarrain, Maria Angeles 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Galdakao-Usansolo; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario de Cruces
OBJETIVOS
El gen MME codifica la proteína neprilisina (NEP), expresada en SNP y SNC, que participa en el aclaramiento amiloide del SNC, sin un claro papel en la enfermedad de Alzheimer (EA). Las neuropatías motoras distales hereditarias (dHMN) son causa poco frecuente de neuropatía del adulto. Mutaciones en homocigosis del gen MME causan dHMN. Expondremos un caso de una mujer de 60 con dHMN con mutación en MME con deterioro cognitivo leve por EA.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer, 67 años sin antecedentes de interés. Madre con EA tardía; hermano con neuropatía axonal motora. A los 58 años presenta quejas subjetivas de memoria con exploración: MMSE 30/30 (GDS2), pies cavos, debilidad y atrofia en extremidades inferiores.
RESULTADOS
RM craneal: leucopatía extensa microangiopática. EMG: polineuropatía axonal motora distal. Despistaje de enfermedades autoinmunes, tóxico-metabólicas, infecciosas y oncohematológicas: negativo. Estudio genético de leucoencefalopatías y PSEN 1/2: negativos; el de neuropatías mostró una mutación patogénica en el gen MME c.1342C>T (p.Arg448Ter). Un estudio neuropsicológico a los 67 años evidencia un síndrome disejecutivo. Se realizan biomarcadores de EA en LCR con patrón compatible con EA.
CONCLUSIONES
Hay algunos estudios que investigan el papel de la NEP y la relación con los niveles de 1-42 beta-amiloide en EA, sin que aún se haya esclarecido. Hay muy pocos pacientes descritos con dHMN por mutación en el gen MME, pero esta es la primera que presenta deterioro cognitivo asociado con biomarcadores de EA positivos en LCR, llevándonos a plantear la posible implicación de la mutación en MME en el deterioro cognitivo de nuestra paciente.
