COMUNICACIÓN ORAL | 01 diciembre 2021, miércoles | Hora: 20:00
AUTORES
Ariton , Diana Maria 1; Salvado , Maria 1; Juntas Morales, Raul 1; Sánchez-Tejerina San José, Daniel 1; Rivas Gandara, Nuria 2; Veintemillas Arraiz, Maria Teresa 2; García Arumi, Elena 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio: Medicina. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
El gen LMNA codifica para las proteínas Lamina A y C, un tipo de filamentos intermedios que forman parte de la estructura de la envoltura nuclear. La mutaciones en este gen da lugar a las denominadas laminopatías, que se asocian a un amplio espectro clínico que incluye la progeria, Charcot-Marie-Tooth tipo 2B, miopatías como el síndrome de Emery-Dreifuss y manifestaciones cardíacas, entre otras.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente de 56 años sin antecedentes familiares conocidos, con clínica de lipodistrofia, miocardiopatía, intolerancia al ejercicio y portadora de una variante patogénica en el gen LMNA (c.1444C>T).
RESULTADOS
La paciente relataba historia de intolerancia al ejercicio, mialgias y roturas fibrilares de repetición. A la exploración presentaba lesiones papulosas leucomelanodérmicas, lipodistrofia y cardiomiopatía hipertrófica. En la analítica presentaba hipertrigliceridemia y moderada hiperCKemia. La biopsia muscular mostró cambios distróficos, con expresión de distrofinas y sarcoglicanos preservada. Dada la lipodistrofia y la cardiopatía se sospechó una laminopatía, confirmada mediante el estudio genético, que mostró la variante patógenica (c.1444C>T) en el gen LMNA que traduce el cambio p.(Arg482Trp).
CONCLUSIONES
Los distintos fenotipos asociados a variantes en el gen LMNA comprenden lipodistrofia, progeria, lesiones cutáneas, cardiopatía, miopatías como el síndrome de Emery-Dreifuss y Charcot-Marie-Tooth tipo 2B. La variante descrita en esta paciente se encuentra en un hotspot asociado a fenotipo muscular, cardíaco y del tejido adiposo, pudiendo dar lugar a síndrome overlap. Conocer esta entidad y sus características nos permite realizar un estudio genético dirigido y un abordaje precoz del paciente y sus complicaciones.
