COMUNICACIÓN ORAL | 01 diciembre 2021, miércoles | Hora: 15:00
AUTORES
García Díaz, Iago 1; Fernandez Pajarín, Gustavo 2; Ares , Begona 2; Cabo López, Iria 3; García Estevez, Daniel Apolinar 4; Sesar Ignacio, Angel 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Especialidades de Jerez de la Frontera; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; 3. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario de Pontevedra; 4. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Ourense
OBJETIVOS
El gen GCH1 codifica una enzima que interviene en la síntesis de dopamina. Las mutaciones clásicamente se han relacionado con la distonía con respuesta a dopa (DRD). En los últimos años se ha demostrado que también constituyen un factor de riesgo para la enfermedad de Parkinson (EP).
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción clínica de pacientes DYT5.
RESULTADOS
Hemos identificado 6 pacientes con mutaciones en el gen GCH1. Varón de 33 años (mutación c.671A>G en heterocigosis) con EP de predominio tremórico de inicio a los 31 años. Varón de 69 años (delección de adenina en el codón 186 en heterocigosis) con EP avanzada, diagnosticada con 50 años. Su hija (misma mutación) presenta distonía de miembros inferiores que responde a dosis mínimas de levodopa. Mujer de 65 años (mutación c.669G>A en heterocigosis) con EP inicial y buena respuesta a levodopa, con una mutación añadida en heterocigosis en el gen GBA. Mujer de 68 años (mutación c.671A>G en heterocigosis) con distonía cervical, sin respuesta a levodopa. Su hija es portadora de la mutación. Mujer de 20 años con distonía de miembros inferiores con respuesta a levodopa, portadora de una mutación en heterocigosis del gen SPR (mutación c.308C>G en heterocigosis) y PARK2, con DaTscan® negativo.
CONCLUSIONES
Las mutaciones del gen GCH1 producen fenotipos clínicos heterogéneos con superposición entre DRD y EP. Un hallazgo fundamental en la DRD es la demostración de la integridad de la vía nigroestriada mediante un DaTscan® normal. Este hecho es diferencial frente a la EP.
