COMUNICACIÓN ORAL | 25 noviembre 2021, jueves | Hora: 15:00
AUTORES
Muelas Gómez, Nuria 1; Carretero Vilarroig, Lidon 2; Frasquet , Marina 3; Martí , Pilar 4; Martínez Vicente, Laura 3; Sevilla , Teresa 3; Azorín , Inmaculada 4; Poyatos García, Javier 4; Argente Escrig, Herminia 3; Vílchez , Roger 4; Más Estellés, Fernando 5; Vázquez Costa, Juan Francisco 3; Bataller , Luis 3; Sivera , Rafael 6; Casasus , Ana 7; Vílchez , Juan J. 3
CENTROS
1. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Departamento de Biología Celular. Universidad de Valencia; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio: Neuromuscular y ataxias. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; 5. Servicio: Neurorradiología. Ascires; 6. Servicio de Neurología. Hospital Francesc de Borja de Gandia; 7. Servicio de Neurología. IIS La Fe, Grupo de Investigación en patología neuromuscular y ataxias
OBJETIVOS
Caracterización clínica y genética de pacientes con miopatías distales (MD).
MATERIAL Y MÉTODOS
Se han identificado 211 pacientes controlados en una Unidad de Referencia (tiempo medio seguimiento 12 años) y analizado datos demográficos, clínicos, niveles de CK, estudios neurofisiológicos, imagen muscular, biopsia muscular y estudios genéticos. Se han empleado técnicas de secuenciación Sanger y de nueva generación (NGS).
RESULTADOS
El 62% eran varones. La mayoría debutó en la edad adulta con una alteración de la marcha; un 29% debutó en la infancia. El 59% fueron familiares, la mayoría con herencia dominante. El fenotipo más frecuente fue disto-proximal (41%), seguido de afectación de pierna posterior (20%), anterior (16,6%) y escapulo-peroneal (9,5%). 20% habían sido erróneamente diagnosticados de neuropatías genéticas, AED u otros. Los hallazgos del examen clínico, biopsia e imagen muscular fueron claves en el diagnóstico. La CK estaba elevada en 56%. El EMG mostró un patrón miopático (70%) con actividad espontánea (58%) y patrones mixtos o neurógenos en un 25%; 22% presentaron disminución de la amplitud de conducciones nerviosas motoras en territorios afectos. La biopsia mostró rasgos distróficos (21%), alteraciones miofibrilares (14%) y de miopatía vacuolar/IBM (7%). Se alcanzó un diagnóstico genético en 63,5%, destacando MYH7 (25,6%), ANO5 (9%), DYSF (7%) y TTN (4,3%). En la era pre-NGS el retraso del diagnóstico fue de 10 años, reduciéndose a 1,5 con esta tecnología.
CONCLUSIONES
Las MD son un reto diagnóstico dada su heterogeneidad clínica y genética y su solapamiento con otras enfermedades. Las técnicas NGS han contribuido al diagnóstico pero todavía restan pacientes sin diagnosticar.
