COMUNICACIÓN ORAL | 25 noviembre 2021, jueves | Hora: 15:00
AUTORES
González Ortega, Guillermo 1; de Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos Pablo 1; Hernández Laín, Aurelio 2; Morales García, Ester 1; San Pedro Murillo, Eduardo 1; Rodríguez López, Alberto 1; Domínguez González, Cristina 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: Anatomía patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticamente determinadas que cursan con degeneración muscular progresiva. En pacientes con debilidad muscular y biopsia compatible con una distrofia, los estudios se centran en la búsqueda del defecto molecular subyacente. Las estatinas pueden provocar una miopatía necrotizante autoinmune asociada a la presencia de anticuerpos anti-HMGCoA reductasa (antiHMGCR). Recientemente se han descrito miopatías asociadas a la presencia de estos anticuerpos, sin exposición previa a estatinas y de debut infanto-juvenil. Presentamos dos casos de estas características donde la presencia de cambios distróficos y no inflamatorios en la biopsia muscular retrasó el diagnóstico etiológico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de dos casos clínicos.
RESULTADOS
Presentamos dos pacientes con debilidad de cinturas progresiva de inicio en la segunda década de la vida e hiperCKemia (1500-9000 UI/l), con histología compatible con el diagnóstico de distrofia muscular y pruebas de imagen sin signos de edema. El fracaso en la demostración de un origen genético condujo al estudio dirigido de anticuerpos anti-HMGCR cuya positividad permitió establecer el diagnóstico definitivo e iniciar un tratamiento específico. Tras 2-3 ciclos de IgIV los niveles de CK se normalizaron y se detuvo la progresión clínica.
CONCLUSIONES
En pacientes con miopatías de origen desconocido y datos de necrosis y regeneración en la biopsia muscular, aún en ausencia de infiltrado inflamatorio o edema en las pruebas de RM, deben incluirse las miopatías asociadas a antiHMGCR en el diagnóstico diferencial. El tratamiento precoz es crítico para detener la progresión clínica y revertir los síntomas.
