COMUNICACIÓN ORAL | 25 noviembre 2021, jueves | Hora: 15:00
AUTORES
González Ortega, Guillermo 1; Olivé Plana, Montserrat 2; de Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos Pablo 1; Hernández Laín, Aurelio 3; Rodríguez López, Alberto 1; San Pedro Murillo, Eduardo 1; Morales García, Ester 1; Domínguez González, Cristina 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3. Servicio: Anatomía patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
La miopatía nemalínica se engloba dentro del grupo de miopatías congénitas y se define por criterios histológicos, que consisten de forma primordial en la presencia de “bastones/nemalinas” a nivel sarcoplásmico. Se han identificado hasta once genes implicados en su desarrollo, siendo el gen KBTBD13 uno de los más infrecuentes.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de las características de interés clínico de una familia española con al menos 10 miembros afectados en 4 generaciones por una miopatía nemalínica por mutación del gen KBTBD13.
RESULTADOS
El debut de los síntomas en la familia ocurre de forma homogénea desde edades muy tempranas con lentitud en los movimientos y retraso en la adquisición de hitos motores. El curso clínico es muy lentamente progresivo, sin impedir la marcha autónoma incluso en edades mayores a los 65 años. La debilidad predomina a nivel de cintura pélvica y compromete también de forma típica la musculatura distal de miembros superiores e inferiores. No existe afectación de musculatura ocular, facial, bulbar, respiratoria o cardíaca. La afectación axial no es prominente. No se produce elevación de CK. La RM muestra afectación muscular difusa con cierto predominio en musculatura pélvica y muslos. Uno de los pacientes presentaba además una distrofinopatía tipo Becker, siendo su madre e hija portadoras de la mutación del gen DMD.
CONCLUSIONES
Definición del fenotipo clínico y de los principales hallazgos en pruebas complementarias en una familia española con miopatía nemalínica tipo 6 por mutación del gen KBTBD13
