COMUNICACIÓN ORAL | 25 noviembre 2021, jueves | Hora: 15:00

AUTORES

kapetanovic Garcia, solange ¹; rodrigo armenteros, patricia ¹; VARONA FRANCO, LUIS ¹; GOMEZ MUGA, JUAN JOSE ²; Hernandez Lain, Aurelio ³; mroczek , magadalena ⁴; garcia monco, juan carlos ¹

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital de Basurto; 2. Servicio: Radiología. Hospital de Basurto; 3. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Servicio de Neurología. John Walton Muscular Dystrophy Research Center

OBJETIVOS

Recientemente se han asociado variantes patogénicas bialélicas en FXR1 a 2 diferentes fenotipos de miopatía congénita, una forma severa infantil con mortalidad precoz y una forma menos agresiva que cursa con debilidad de cinturas proximal y supervivencia hasta edad adulta.

MATERIAL Y MÉTODOS

Describimos una paciente afecta de miopatía congénita con 2 variantes patogénicas bialélicas en el exón 15 de FRX1

RESULTADOS

Mujer de 53 años. Hipotonía generalizada al nacimiento y retraso en el desarrollo motor posterior aunque es capaz de caminar y correr en la infancia. Desarrolla una debilidad de cinturas simétrica con leve afectación distal asociada a expensas de tibial anterior, pseudohipertrofia gemelar, debilidad cervical, rigid spine y cifoescoliosis. Asocia insuficiencia respiratoria precoz que precisa uso de VMNI >12h. No asocia cardiopatía. Los niveles de CK son normales. La RM muscular presenta severa infiltración grasa en muslos con preservación de gracilis, sartorio y recto femoral e infiltración grasa marcada de tibial anterior con relativa preservación de compartimento posterior y lateral en piernas. En la biospia muscular se objetiva marcada infiltración grasa con leve fibrosis endomisial, núcleos internalizados y fibras en anillo. La ME reveló disrupciones de la trama intermiofibrilar, banda Z y ausencia de mitocondrias. El estudio molecular mediante WES detectó dos variantes patogénicas bilaélicas en el exón 15 de FRX1 (c.422dupA  p.Pro142Thrfs*7)

CONCLUSIONES

Las mutaciones asociadas en FRX1 se asocian con un nuevo tipo de miopatía congénita clínicamente reconocible. Se desconocen los factores que influyen en su variabilidad fenotípica.