COMUNICACIÓN ORAL | 03 noviembre 2023, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Velilla Alonso, Gabriel 1; Pérez Rangel, Daniel 2; García Bellido, Sara 2; Segura Collar, Berta 3; Caamaño Moreno, Marta 3; Hiller Vallina, Sara 3; Mondéjar Ruescas, Lucia 3; null, Ricardo 3; Hernández Laín, Aurelio 4; Sepúlveda Sánchez, Juan Manuel 3
CENTROS
1. Unidad Multidisciplinar de Neuro-Oncología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Las características moleculares son cada vez más importantes para el diagnóstico de los gliomas, como queda reflejado en la última clasificación de la OMS de 2021. Revisamos las características clínicas y moleculares de los pacientes con glioma sometidos a test genéticos en nuestro centro.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio unicéntrico que incluyó a los pacientes con gliomas sometidos a pruebas de secuenciación genética masiva (FoundationOne®CDx y Caris®) entre julio de 2015 y diciembre de 2022. Se revisaron retrospectivamente en la historia clínica electrónica datos demográficos y clínicos de 120 pacientes.
RESULTADOS
La mayoría de los pacientes (70) eran hombres. La mediana de edad fue de 47 años (rango intercuartilico 33-58). El 58,3 % eran glioblastomas IDH-wildtype, el 30,8 % astrocitomas IDH-mutado y el 8,3 % oligodendrogliomas IDH-mutado y 1p/19q-codelecionado. La supervivencia global fue de 29 meses para los glioblastomas y de 166 meses para los gliomas con mutación en IDH (determinada mediante inmunohistoquímica). Las alteraciones genéticas encontradas con mayor frecuencia en la secuenciación fueron en TP53 (37,5%), en el promotor de TERT (38,3%) y pérdida de CDKN2A (27,5%). En 21 casos el diagnóstico inicial de la OMS de 2016 cambió según la clasificación de 2021 debido a información molecular. En 47 casos se probaron terapias moleculares dirigidas: 14 sobre EGFR, 7 sobre MET, 5 sobre BET, 4 sobre SMO, 3 sobre NTRK y TGFβ y 2 sobre CDK4/6, BRAF, ALK, FGFR, entre otras.
CONCLUSIONES
Las pruebas genéticas permiten no solo diagnosticar correctamente los gliomas, sino también identificar a pacientes que pueden beneficiarse de las terapias dirigidas.
