COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Alanís Bernal, Manuel 1; Achutegui Iza, Maider 1; Montalvo Olmedo, Carmen 1; Elosua Bayés, Iker 1; Giramé Rizzo, Lidia 1; Arranz Horno, Paula 1; Mayol Traveria, Jordi 1; Gonzalez Martinez, Victoria 1; Boy García, Bernat 1; Sarria Estrada, Silvana 2; Rovira Moreno, Eulalia 3; Camins Simon, Angels 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio: Radiología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 4. Servicio: Radiología. Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona
OBJETIVOS
Descripción clínico-radiológica de una familia afecta de una leucodistrofia autosómica dominante asociada al gen LMNB-1(ADLD).
MATERIAL Y MÉTODOS
Serie de casos y revisión de la literatura.
RESULTADOS
El caso índice es una mujer de 45 años que presenta incontinencia urinaria, reflejos vivos, hipopalestesia de miembros inferiores y temblor cinético bilateral. La hermana (48 años) presenta una hiperreflexia, sin espasticidad, una hipopalestesia de miembros inferiores y un reflejo de Babinski bilateral. El hermano (47 años) está asintomático, salvo por una hiperreflexia. El padre, fallecido a los 55 años, había presentado una leucoencefalopatía de etiología no identificada. La RM cerebral de los tres hermanos muestra una leucodistrofia simétrica supra e infratentorial, con afectación de los pedúnculos cerebelosos medios. El estudio genético ha revelado que son portadores de una duplicación en heterocigosis que implica completamente al gen LMNB-1.
CONCLUSIONES
La ADLD asociada al gen LMNB-1 es una leucodistrofia de inicio en la edad adulta, asociada a un cuadro de disautonomía, seguida de ataxia, síndrome piramidal y un trastorno cognitivo. Las alteraciones en RM cerebral y medular pueden preceder en más de una década a los síntomas clínicos. Las imágenes típicas consisten en una leucodistrofia simétrica con afectación difusa de los tractos corticoespinales hasta las pirámides del bulbo raquídeo, asociada a menudo con atrofia de la médula espinal. Existe afectación precoz de los pedúnculos cerebelosos superior y medio. Aunque aún no se conoce ningún tratamiento, se están estudiando los mecanismos fisiopatológicos subyacentes a esta entidad ligados a una sobreexpresión de la Lamina B1.
