COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
López Trashorras, Lucia; Aldaz Burgoa, Ana; Abizanda Saro, Pablo; Rodríguez Albacete, Nicolas; Franco Rubio, Lorena; García Ruiz, Manuel; Obregón Galán, Jaime; Gutiérrez Bedia, Pablo; Marcos Dolado, Alberto; Ginestal López, Ricardo Constantino; López Valdés, Eva Maria; Mayo Rodríguez, Pablo
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
La enfermedad de Alexander es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta primariamente a astrocitos y pertenece al grupo de leucodistrofias. Existen diferentes formas de presentación clínica en función de la edad de inicio, siendo más frecuente y severa en la infancia temprana. En la evolución natural, que conduce de forma indefectible a la muerte, son frecuentes las crisis epilépticas, pero no existen casos descritos en la literatura de estado epiléptico (EE) convulsivo.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente con enfermedad de Alexander de inicio infantil valorado por EE convulsivo.
RESULTADOS
Varón de 21 años con diagnóstico genético de enfermedad de Alexander a los 2 años (variante patogénica del gen GFAP). Presenta retraso madurativo global y epilepsia focal en tratamiento con valproato con buen control. Desarrolla EE convulsivo de inicio focal con evolución a bilateral tónico-clónico (clonías de hemicuerpo izquierdo) no controlado con benzodiacepinas y levetiracetam. Se procede a intubación previo a traslado hospitalario por desaturación. Ingresa en UCI manteniéndose sedación con propofol. Continúa con clonías en hemicuerpo izquierdo administrándose levetiracetam y valproato en perfusión, cediendo las clonías. Análisis de sangre sin alteraciones y TC cerebro con atrofia global moderada. En video-electroencefalograma urgente lentificación difusa sin patrón de EE ni crisis epilépticas. Extubado a las 48 horas con reducción progresiva de fármacos anticrisis y mejoría del nivel de consciencia. Es dado de alta en situación basal.
CONCLUSIONES
En la evolución natural de la enfermedad de Alexander se debe incluir la posibilidad de desarrollar un EE que puede empeorar la morbilidad y mortalidad asociadas a la enfermedad.
