COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Acsente Acsente, Alexandru Florin 1; Mena Gómez, Gissandy Aurora 1; Sánchez Villanueva, Elena 1; Coquillat Mora, Helena 1; García Casanova, Pilar Helena 1; Castillo Ruiz, Ascension 1; Martínez Martínez, Juan Carlos 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Consorcio Hospital General Universitario de Valencia; 2. Servicio: Radiología. ASCIRES
OBJETIVOS
Describir un caso clínico de displasia septo-óptica asociada a epilepsia y los hallazgos en neuroimagen.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 20 años con discapacidad intelectual y epilepsia desde los 7 años. Crisis breves de desconexión del medio seguida de postura tónica, desviación oculocefálica izquierda y clonias, frecuencia de una cada 4-5 meses. Seguimiento en nuestro servicio desde los 18 años tras aumento en número de crisis. Resonancia previa informa de displasia cortical, ausencia de septum pellucidum y esquisencefalia de labio abierto. Electroencefalograma muestra actividad intercrítica epileptógena parietotemporal de predominio derecho. Tratamiento previo con Valproato 1000-500-1000 y Topiramato 50-0-50. Inicialmente se sospecha epilepsia focal frontotemporal derecha secundaria a trastorno de la migración neuronal.
RESULTADOS
Confirmamos en EEG descargas intercríticas de predominio temporal derecho. En resonancia de 3 Teslas se observa ausencia de septum pellucidum, glándula hipofisaria con tamaño en límite bajo de la normalidad, hendidua esquisencefálica temporo-parietooccipital derecha tapizada de extensa polimicrogiria comunicada a extenso quiste aracnoideo temporal derecho, opérculos parietales toscos polimicrogíricos. Hipoplasia de nervios ópticos y quiasma, predominantemente en vertiente lateral y cintilla óptica derechas. Se diagnostica Síndrome SOD-Plus, actualmente pendiente de estudio genético. Progresivamente se introduce Eslicarbazepina, Perampanel y Cenobamato, retirando Valproato. Se consigue control de crisis y mejoría cognitiva parcial.
CONCLUSIONES
El síndrome SOD-Plus es una causa inhabitual de epilepsia farmacorresistente de inicio en infancia y discapacidad intelectual que se debe sospechar ante la ausencia de septum pellucidum en neuroimagen y se asocia a otras alteraciones y síntomas. Un adecuado manejo farmacológico tiene importante consecuencias en la calidad de vida del paciente.
