COMUNICACIÓN ORAL | 19 noviembre 2024, martes | Hora: 17:30
AUTORES
García Roldán, Ernesto 1; Luque Tirado, Andrea 1; Almodóvar Sierra, Angela 1; Bernal Sánchez-Arjona, Maria 1; Marín Cabañas, Marta 1; Roldán Lora, Florinda 2; García Solís, David 2; Franco Macías, Emilio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 2. Servicio: Radiología. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
Describir por primera vez en nuestro medio dos variantes MAPT probablemente patogénicas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso 1.- Mujer de 52 años, sin AF en primer grado de deterioro cognitivo. Trastorno progresivo del lenguaje y del habla de meses de evolución. Caso 2.- Mujer de 52 años, sin AF en primer grado de deterioro cognitivo. Cambio conductual progresivo en últimos dos años. Se estudian con exploración (neurológica y neuropsicológica), analítica, RM de cráneo, PET FDG y estudio genético de mutaciones DFT (C9orf72, MAPT, Progranulina).
RESULTADOS
Caso 1.- Exploración: Afasia progresiva no fluente (APNF) con apraxia del habla y afectación ejecutiva. No parkinsonismo, no piramidalismo, no signos de afectación de segunda motoneurona. RM de cráneo/PET FDG: atrofia/hipometabolismo perisilviano izquierdo. Estudio genético: Mutación en gen MAPT (c.2092G>A, p.Val698IIe), clasificada como probablemente patogénica. Caso 2.- Exploración: Variante conductual de DFT con afectación adicional ejecutiva y del lenguaje. RM de cráneo/PET FDG: Atrofia/Hipometabolismo simétrico fronto-temporal extenso. Estudio genético: Mutación en gen MAPT (c.1760A>T, p.Asp587Val), clasificada como probablemente patogénica.
CONCLUSIONES
La mutación descrita en Caso 1 ha sido previamente descrita en seis casos de DFT, siendo el fenotipo predominante Síndrome Corticobasal. La mutación descrita en Caso 2 ha sido previamente informada en un solo caso con un fenotipo Variante Conductual de DFT. Esta descripción aporta nuevos casos de cada variante, apoyando la patogenicidad de las mismas, y confirma que existen en nuestro medio.
