COMUNICACIÓN ORAL | 19 noviembre 2024, martes | Hora: 15:30

AUTORES

Brenlla Lorenzo, Carla; null, Irene; null, Ona; null, Estefania; null, Antonio; null, Maria

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona

OBJETIVOS

El síndrome del girasol es una epilepsia generalizada fotosensible rara que se inicia en la infancia, caracterizada por heliotropismo y crisis epilépticas con movimientos manuales que producen fotoestimulación. La fisiopatología de las crisis se desconoce a día de hoy. A menudo se confunde con tics u otras formas de epilepsia fotosensible. Es farmacorresistente y provoca múltiples crisis diarias, afectando significativamente a la calidad de vida de los pacientes.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se describe el caso clínico de una paciente con síndrome del girasol discutiendo su fisiopatología y nuevas aproximaciones terapéuticas.

RESULTADOS

Mujer diestra de 18 años con retraso en el desarrollo psicomotriz, que desde los 5 años presenta múltiples episodios diarios de movimientos estereotipados de la mano sobre la cara, parpadeo y desconexión del medio al acercarse a fuentes de luz. El electroencefalograma mostró descargas de tipo punta-onda generalizada a 3-3,5 Hz y hasta 6 crisis de mioclonías palpebrales en una hora orientándose inicialmente como un síndrome de Jeavons. Fue tratada con etosuximida y lamotrigina, que abandonó por intolerancia o ineficacia. Actualmente, el tratamiento con ácido valproico 500 mg cada 24 horas no lograba el control de las crisis. Se reorientó el diagnóstico como síndrome del girasol y se inició tratamiento con fenfluramina.

CONCLUSIONES

Es crucial reconocer y diferenciar el síndrome del girasol de otras epilepsias fotosensibles para ajustar el tratamiento y minimizar su impacto negativo en la vida de los pacientes. La fenfluramina podría ser una opción terapéutica efectiva, especialmente en los primeros dos años de tratamiento.