COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2024, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Arranz Horno, Paula 1; Abraira Del Fresno, Laura 1; Quintana Luque, Manuel 1; Campos Fernández, Daniel 1; López Maza, Samuel 1; Fonseca Hernández, Elena 1; Santamarina Pérez, Estevo 1; Salas Puig, Javier 1; Raspall Chaure, Miquel 1; Sala Coromina, Julia 1; Macaya Ruiz, Alfons 1; Lasa Aranzasti, Amaia 2; null, Eduardo Fidel 2; Toledo Argany, Manuel 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
La epilepsia de etiología genética se asocia a un gran nivel de discapacidad en los pacientes afectos. Nuestro objetivo es la caracterización clínica y neurofisiológica de una cohorte de pacientes con diagnóstico confirmado o sospecha de epilepsia de etiología genética.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio retrospectivo unicéntrico descriptivo. Se incluyeron pacientes adultos con diagnóstico confirmado o sospecha de epilepsia de etiología genética. Las variables clínicas, neurofisiológicas y hallazgos genéticos se recogieron desde el registro electrónico del hospital.
RESULTADOS
Se incluyeron 105 pacientes (n=61; 58,1% mujeres) con diagnóstico confirmado o sospecha de epilepsia genética, con una edad media de 29,2 años (DE 11,1). El tipo de epilepsia más prevalente fue la focal (n=51; 48,6%), mientras que el tipo de crisis más frecuente fueron las tónico-clónicas (64,8%), seguidas de las focales (61%). El 47,6% de los pacientes tenían epilepsia farmacorresistente. Se realizó estudio EEG en 99 pacientes, con resultado patológico en 88,9% (hallándose anomalías epileptiformes en 62,6%). En 89 pacientes se realizó estudio genético, siendo el tipo de estudio más utilizado el array-CGH (38,1%), seguido de exoma (22,2%), con resultado patológico en 79 pacientes (88,8%). Las variables asociadas a un diagnóstico genético definitivo fueron el sexo femenino (95,8% mujeres vs. 80,5% hombres, p=0,022) y las crisis focales (94,4% vs 80%, p=0,045).
CONCLUSIONES
La epilepsia genéticamente determinada presenta una gran heterogeneidad clínica y genética, así como una elevada tasa de farmacorresistencia. El presente estudio observamos que el sexo femenino y las crisis focales se asociaban a diagnóstico positivo de epilepsia genética.
